一、癥狀
本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力?；純憾嘣?周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正?；蛟龈撸伎蓽p低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
二、診斷
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結果，診斷不難。
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