一、癥狀
1.腎臟受累的臨床表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現，在有臨床腎臟表現的患者中，特征性表現是良性腎病，最常見癥狀包括不同程度蛋白尿，鏡下血尿，水腫和高血壓，一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常，約10%患者進展到終末期腎功能衰竭，集合系統重復畸形較常見，對本綜合征長期預后的研究發表的論文很少，現有報道顯示10%的患者發展至終末期腎病，Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎臟病變進展的多樣性，在其中一個家族，1名64歲男性患者蛋白尿20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟于25歲時死于腎功能衰竭。
在另一個家族，雙胞胎兄弟中，一個逐漸發展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿，文獻顯示超微結構損害的程度，似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關系很小，在文獻報道中，本綜合征腎結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數不相等，除腎小球基底膜缺陷外，有報道通過放射學檢查發現本綜合征腎臟及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石，
2.腎外表現
(1)骨骼和指(趾)甲損害：最突出的指(趾)甲萎縮或發育不良甚至缺如，該綜合征指(趾)甲異常包括變色，匙狀甲，縱向嵴，指(趾)甲缺失或營養障礙，三角形甲弧影，這些表現常為對稱性，指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高，約見于90%以上的患者， 80%有單側或雙側髕骨發育不良或完全缺如，這些改變可能與關節屈曲時側面降低有關，會導致膝外翻畸形，髕骨異常也會導致骨關節炎，骨關節病和關節積液，其他骨骼畸形包括脊柱側凸，肘關節畸形，肩胛骨增厚，橈骨頭的不全脫位，圓錐形的髂骨角等，本綜合征患者80%出現髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角，肘部異常包括發育不良，肱骨遠端后突，造成提攜角增大和伸展，旋后功能受限，橈骨頭發育不良和橈尺關節異常可見于報道，
(2)眼部異常： 此外，常伴有眼部異常，如虹膜異色，先天性青光眼，白內障等，上述表現中，指(趾)甲缺失或發育不全，單側或雙側髕骨缺失或發育不良，髕骨后骨刺，肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯征。
二、診斷
本病主要的診斷依據是家族史，典型的臨床表現，骨骼的X線征和蛋白尿等;腎活檢的電鏡檢查，具有診斷價值。
