1.短頸 即患者的頸部長度較之正常人明顯為短，尤其是身材短小(五短身材者)或體型稍胖者。
2.頸部活動受限 其活動受限范圍與頸椎椎節融合的長度成正比。一般病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節較多，且未融合椎節的代償能力較強之故。屈伸動作一般受影響不大，而側彎及旋轉活動受影響稍多。
3.后發線較低 此主要由于短頸而引起，需注意觀察，否則不易發現。
以上典型癥狀又被稱為“三聯征”，僅有半數人出現。其余病例多屬不典型者，尤其是融合椎節較少的病例。
此外，這類患者常伴有其他先天性發育畸形，其中以高位肩胛為多見，約占1/3左右;其次為面頜部及上肢畸形，約占1/4;亦可伴有四肢骨骼發育不全及斜頸等畸形。
由于短頸畸形，可能繼發頸胸段脊柱的后凸和(或)側凸，并因此而影響胸部的發育。
對此類病例尚應注意有無伴發內臟畸形，尤其應注意泌尿系統(腎臟異常者可達1/3)及心血管系統等。
本病的診斷一般多無困難，主要依據有：
1.先天性 即從胎生后即出現異常所見。
2.頸部畸形 主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定;注意觀察頭皮部發際高低及頸椎活動受限情況等，并檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查 絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。
