一、癥狀
氨基酸的主要生理功能是合成蛋白質（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、兒茶酚胺激素、某些神經遞質等），也可以轉變成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神經遞質，有些能參與某些代謝活動。人吸收食物中的蛋白質在消化道內經多種消化酶的作用降解為游離氨基酸，被腸粘膜吸收，經肝門脈系統進入血循環。人體內經常含有一定量的游離氨基酸（氨基酸代謝庫）。代謝庫內的氨基酸處于一種動態平衡之中。骨骼肌及肝臟是氨基酸代謝庫的主要場所。 先天性氨基酸代謝病總發病率約為萬分之一。已知約70余種病型。如苯丙酮酸尿癥、尿黑酸尿癥、楓糖尿癥等。多為常染色體隱性遺傳。 臨床癥狀：主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型。 癥狀：生后第4～7天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等癥狀;肌張力減低和增高交替出現，常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等，病情進展迅速。患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟飽滿等。多數患兒于生后數月內死于反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙，少數存活者亦都有智能落后、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統傷殘。其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%。 2.輕(或中間)型 酶活力約為正常人的3%～30%，血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮癥酸中毒等急性代謝紊亂情況發生;本型與硫胺有效型不易鑒別，臨床可應用治療試驗協助診斷。 3.間歇型 酶活力約為正常人的5%～20%。患兒平素無癥狀，體格和智能發育正常，通常在嬰兒晚期或兒童期發病，亦有遲至成人期發病者。大多由于感染、手術、攝入高蛋白飲食等因素誘發。發作時出現嗜睡、共濟失調、行為改變、步態不穩，重癥可有驚厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈現楓糖漿味。患兒在發作間期血、尿生化檢查正常，少數有智能低下。 4.硫胺有效型 酶活力約為正常人的30%～40%，其臨床表現與中間型患兒類似。使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨床癥狀好轉、血尿生化改變恢復正常，劑量一般100～500mg/d，同時限制每天蛋白質攝入量。 5.二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(E3)缺乏型 罕見，臨床表現類似中間型，但由于E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴重乳酸酸中毒。一般在出生數月發病，逐漸出現進行性的神經系統癥狀，如肌張力減低、運動障礙、發育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。 二、診斷標準 當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。 1.尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗(綠灰色為陽性)和二硝基苯肼試驗(黃色沉淀為陽性)。 2.可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。 3.可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。 4.酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷。
