一、癥狀
多數病人無癥狀，僅在食管X線鋇餐造影和食管測壓檢查時發現有異常表現，稱之為無癥狀性彌漫性食管痙攣，病情較輕者也可無明顯癥狀，但在痙攣發作時多有癥狀，表現為胸骨后疼痛或下咽困難，或二者均有，下咽困難癥狀程度不同，部分病人因進食冷飲，碳酸鹽性飲料，半固體食物如肉或軟糖而誘發，并受情緒及心理因素影響，一般無反胃或嘔吐。
1.胸骨后疼痛
胸骨后疼痛是本病主要癥狀，由食管痙攣引起，疼痛程度因人而異，表現輕重不一，自輕度不適至嚴重痙攣性疼痛或劇烈絞痛，可放射至頸部，肩胛，上肢，與心絞痛癥狀相似，但發作時查心電圖及心肌酶譜無異常改變，而含服硝酸甘油(glyceryl trinitrate)或用鎮靜劑后疼痛可緩解，疼痛特點有：
①發作時間可長達1～2h或半天，與體力活動無關;
②除主訴外，一般無特殊的陽性體征;
③與情緒波動有關，有時被診斷為神經痛;
④癥狀能持續多年，可自動發生或在餐間發作，緩慢或突然發生，或呈間歇性發作，亦可在夜間發作而使病人驚醒;⑤異常食管收縮時伴有胸痛，但有無胸痛并不影響本病的診斷。
2.吞咽困難
吞咽困難是本病另一主要癥狀，其典型特點是吞咽任何食物均有困難，包括下咽液體及固體食物，而且易受情緒影響，吞咽困難的另一個特點是癥狀可緩慢或突然發生，或間歇性發作，無進行性加重，癥狀發生時不一定伴有胸痛，其臨床表現輕重程度不一，有的病人可無此癥狀，或癥狀甚輕微，僅感覺到食物停留在胸骨后某部或有往返感覺;而有的病人則在進食時表現為嚴重的吞咽困難，并有明顯的吞咽痛，有時冷食冷飲可加重癥狀;有時一個食團可阻塞于食管達數分鐘至數小時，食物似停滯于食管中段，需于餐后飲水才能緩解癥狀。
3.反胃
食管內滯留的大量食物及唾液可反流口中(不呈酸性)，甚至引起吸入性肺炎，食管痙攣性疼痛癥狀可因反胃而緩解。
4.食管外表現
(1)神經精神表現：
精神因素在本病的發生和發展中起重要作用，如過度勞累，情緒緊張等，均可干擾大腦皮層高級神經的正常活動，影響植物神經功能，進而引起本病，一般來說，病人多有精神癥狀，常有神經質性格。
(2)心臟表現：
彌漫性食管痙攣病人除心絞痛樣胸痛外，可在吞咽時發生暈厥，稱為吞咽性暈厥或食管性暈厥，是食物性團塊擴張痙攣的食管，引起血管迷走神經反射，產生竇性心動過緩或結性心律所致，使用阿托品(atropine)治療可使其緩解。
(3)呼吸道表現：
少見，個別嚴重吞咽困難者亦可發生嗆咳和吸入性肺炎。
(4)全身表現：
有些病人因懼怕吞咽困難和疼痛而有畏食情緒，可導致營養不良及體重下降，一般無嘔吐癥狀。
5.兒童彌漫性食管痙攣
兒童彌漫性食管痙攣臨床表現可呈多樣性，年紀稍長者多為吞咽困難和胸骨后疼痛;嬰兒則表現為食管反流癥狀，諸如誤吸，呼吸暫停及肺炎反復發生;少數患兒易煩躁，或有陣發性變換體位現象，一些智力低下的兒童易合并彌漫性食管痙攣。
二、診斷
病史中的胸痛和間歇性咽下困難是可疑線索，體格檢查無陽性發現，內鏡檢查主要是用來排除其他疾病，確診有賴X線檢查和測壓檢查。
