一、癥狀
α1-AT缺乏性肝病可在嬰幼兒期初次被發現，也可在此期無肝臟病變表現，到成年后出現慢性肝病表現，8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生兒在出生后1個月內即發生膽汁淤積性黃疸，血清膽紅素可高達340μmol/L，血清堿性磷酸酶(ALP)活性可達150～1300U/L，患兒體重增加緩慢，嗜睡，易激怒，出現無膽汁糞便，3個月月齡的小兒半數出現高轉氨酶血癥，血清谷草轉氨酶(AST)活性可達80～600U/L，12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患兒出現肝硬化病癥，表現為腹脹，肝脾腫大，因食管靜脈曲張引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血傾向，大多數患者新生兒肝臟淤膽持續7個月左右至1年可消退，如無好轉，則可逐漸發展出現進行性肝損害，進展為肝硬化甚至死亡，引起的肝硬化也可在成年時發生，但在中老年期才出現肝硬化者很少，成年期發病多見于雜合子型α1-AT缺乏性肝病患者，病情發展較緩慢，臨床表現各異，有報道成人雜合子型α1-AT缺乏性肝病患者肝功能衰竭的危險性明顯增加，Sreger報告的120名PiZZ型新生兒中有14名長期有梗阻性黃疸，新生兒期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺氣腫，成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可無癥狀，可出現肝硬化的臨床表現，也可伴發肝癌，多見于50歲以上的純合子型患者。
對于任何非感染性慢性肝炎患者，原因未明的肝脾腫大，肝硬化和門靜脈高壓患者都應考慮有α1-AT缺乏性肝病的可能性，也應警惕少數肝癌是因α1-AT缺乏引起。
二、診斷
血清蛋白電泳可見α1球蛋白缺乏常提示該病，直接測定α1抗胰蛋白酶可確診，但應重視遺傳表型分析，因為α1-AT的產生受這些因素影響，所以診斷應根據表型分析，而不單根據α1-AT水平檢測。
肝細胞活檢。
