卟啉病癥狀診斷
一、癥狀體征：
1.皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神癥狀，即為混合型。
2.腹部征狀群：
特征為急性腹痛，伴惡心、嘔吐。
3.神經精神征狀群：
表現為下肢疼痛、感覺異常;亦可為脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓;也可表現為大腦病變，產生神經、精神、植物神經癥狀，如腹痛、高血壓等。
二、檢查：
可行血常規檢查。
三、診斷：
根據檢查和相關體征能明確診斷。
四、分類：
卟啉病可根據特異酶缺乏來準確分類。其他根據臨床特征來分類，有臨床實用性但互相有重疊交叉。急性卟啉病引起神經癥狀，往往是間歇性的;皮膚卟啉病引起皮膚光敏感。急性間歇性卟啉病，ALA脫水酶缺乏卟啉病，遺傳性糞卟啉病和肝卟啉病組成急性卟啉病。遲發性皮膚卟啉病，遺傳性糞卟啉病，肝卟啉病，紅細胞生成性原卟啉病，先天性紅細胞生成性卟啉病和肝紅細胞生成性卟啉病組成皮膚卟啉病。肝性卟啉病，過多的血紅素前體主要來自肝臟；紅細胞生成性卟啉病，過多的血紅素前體主要來自骨髓。
