一、癥狀：
1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。
3.精神障礙：60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
4.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。
二、診斷：
1、頭顱CT或MRI：平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。
2、腦電圖：可見高幅失律和各種癲癇波。
3、腦脊液：正常。
4、腹部超聲：可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
5、超聲心動圖：新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。
6、心電圖：可發現心律失常，常見預激綜合征。
7、胸部X線：可發現肺部錯構瘤、氣胸等該病。
