苯丙酮尿癥(PKU）篩查

基本信息

專科分類： 生長發育檢查
檢查分類： 血液檢查
適用性別： 男女均適用
是否空腹： 　空腹
手術參考價： 25元
科　室： 生長發育檢查

苯丙酮尿癥(PKU）篩查檢查簡介

苯丙酮尿癥(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥(phenylketonurics;PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。

苯丙酮尿癥(PKU）篩查檢查過程

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

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