苯丙酮尿癥(PKU）篩查

苯丙酮尿癥(PKU）篩查臨床意義

異常結(jié)果：

1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

需要檢查的人群：父母由此病征和其新生兒有以上病征的人群。

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疾病科室

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推薦問答

問銀丹心腦通能治哪些病

答

銀丹心腦通是一種中成藥，主要用于治療心腦血管疾病。它具有活血化瘀、通絡(luò)止痛的功效，適用于治療冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、心絞痛、腦梗塞、腦動(dòng)脈硬化等病癥。此外，銀丹心腦通還可用于治療因瘀血引起的頭痛、眩暈、失眠等癥狀。該藥物通過改善血液循環(huán)，降低血液黏稠度，從而減輕心腦供血不足的癥狀。需要注意的是，銀丹心腦通的使用應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，以確保用藥安全和療效。

問電療法對(duì)治愈抑郁癥有幫助嗎

答

電療法，尤其是電休克治療（ECT），在治療抑郁癥方面已被證實(shí)具有一定的療效。對(duì)于某些難治性抑郁癥患者，電療法可以作為一種有效的治療手段。它通過向大腦傳遞短暫的電刺激，引起短暫的癲癇發(fā)作，從而改善抑郁癥狀。研究表明，電療法能夠快速緩解抑郁癥患者的嚴(yán)重癥狀，尤其是當(dāng)藥物治療和其他非藥物治療效果不佳時(shí)。然而，電療法并非適用于所有患者，其使用需在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以確保治療的安全性和有效性。

問甲狀腺瘤有危害嗎

答

甲狀腺瘤是甲狀腺組織中的良性腫瘤，大多數(shù)情況下不會(huì)對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重危害。然而，部分甲狀腺瘤可能會(huì)增大，導(dǎo)致壓迫周圍組織，引起吞咽困難、呼吸困難或聲音嘶啞等癥狀。此外，甲狀腺瘤雖為良性，但存在一定的惡變風(fēng)險(xiǎn)，可能發(fā)展成為甲狀腺癌。因此，對(duì)于甲狀腺瘤患者，建議定期進(jìn)行超聲檢查和甲狀腺功能檢測，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理潛在問題。

問陰虛體質(zhì)是什么意思

答

陰虛體質(zhì)是指個(gè)體因先天稟賦不足或后天調(diào)養(yǎng)不當(dāng)，導(dǎo)致體內(nèi)陰液虧損，不能濡養(yǎng)滋潤各臟腑組織，表現(xiàn)為機(jī)體功能偏亢，表現(xiàn)為五心煩熱、潮熱盜汗、口干舌燥、大便干結(jié)、小便短赤、舌紅少苔、脈細(xì)數(shù)等臨床癥狀。陰虛體質(zhì)者應(yīng)注重滋陰潤燥，飲食宜清淡，避免吃辛辣刺激，適當(dāng)食用養(yǎng)陰潤燥的食物，如芝麻、核桃、梨、百合等，同時(shí)注意保持良好的生活習(xí)慣，避免過度勞累和情緒波動(dòng)，以維持機(jī)體陰陽平衡。

問百合有哪些功效與作用

答

百合，學(xué)名Liliumbrowniivar.viridulum，屬于百合科百合屬植物，其干燥肉質(zhì)鱗葉在中醫(yī)中具有顯著的藥用價(jià)值。百合性味甘、微苦，歸心、肺經(jīng)，具有養(yǎng)陰潤肺、清心安神的功效。臨床上常用于治療陰虛燥咳、勞嗽咯血、虛煩驚悸、失眠多夢等癥。現(xiàn)代藥理研究顯示，百合含有多種生物活性成分，如百合苷、多糖等，具有抗炎、抗氧化、免疫調(diào)節(jié)等作用，對(duì)改善呼吸系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及增強(qiáng)機(jī)體免疫功能等方面具有積極影響。

問腰部背部疼痛是什么原因

答

腰部背部疼痛可能由多種原因引起，包括肌肉勞損、腰椎間盤突出、腰椎退行性病變、腎結(jié)石或腎感染等內(nèi)臟疾病反射痛、骨質(zhì)疏松癥、脊椎炎等。此外，不良的坐姿、長時(shí)間站立或坐著、重物搬運(yùn)不當(dāng)?shù)纫部赡軐?dǎo)致腰部背部疼痛。疼痛的性質(zhì)、持續(xù)時(shí)間、伴隨癥狀和患者的活動(dòng)能力等都有助于診斷具體原因。因此，對(duì)于腰部背部疼痛的患者，建議及時(shí)就醫(yī)，以便進(jìn)行詳細(xì)的檢查和準(zhǔn)確的診斷，從而制定合適的治療方案。

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