(一)發病原因
良性黑棘皮病作為遺傳綜合征的一種。呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，良性黑棘皮病和獲得內分泌疾病：除外遺傳形式，良性黑棘皮病可伴隨垂體、腎上腺和卵巢腫瘤發生，發病常在青少年時期。肥胖不一定存在。
惡性黑棘皮病：本病幾乎均與內臟腫瘤相關。約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同步進展，約20%病人皮膚癥狀先于惡性腫瘤數年，約20%病人惡性腫瘤是原發的，皮膚癥是繼發的。
(二)發病機制
發病機制還不清楚。良性黑棘皮病，呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，惡性黑棘皮病，約60%病人皮膚癥狀與內臟惡性程度同步進展，約20%病人皮膚癥狀先于惡性腫瘤數年，約20%病人惡性腫瘤是原發的，皮膚癥是繼發的。
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