膈肌麻痹通常是指明確性質、部位的膈神經損傷所致的膈肌異常抬高，繼發性膈肌膨出癥主要指不能明確性質、部位的膈神經損傷。兩者的臨床表現及治療基本相同，為便于診斷，在此一并討論其病因(見表)。有先天性、遺傳性、創傷、醫源性等多種病因可引起膈肌膨出癥和膈肌麻痹，最常見的原因是膈神經損傷膈肌疾病。膈肌膨出癥也可是全身疾病的一部分。
先天性因素
遺傳性因素
創傷
感染和腫瘤
神經肌系統病變
其他全身疾病
某些藥物可引起膈肌麻痹，如普魯卡因酰胺等。有報告大劑量普魯卡因酰胺可導致膈肌麻痹和呼吸衰竭。
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