這種畸形是由各種不同大小和不等數目的肺動脈和靜脈直接連接。常見者動脈1支、靜脈2支。二者之間不存在毛細血管床。病變血管壁肌層發育不良，缺乏彈力纖維，又因肺動脈壓力促使病變血管進行性擴張。肺動靜脈瘤是一種肺動靜脈分支直接構通類型，表現為血管扭曲、擴張，動脈壁薄，靜脈壁厚，瘤呈囊樣擴大，瘤同分隔，可見血栓。病變可位于肺的任何部位，瘤壁增厚，但某區內皮層減少，變性或鈣化，為導致破裂的原因。另有右肺動脈與左房直接交通，為少見特殊類型。
病變分布于一側或二側肺，單個或多個，大小可在1mm或累及全肺，常見右側和二側下葉的胸膜下區及右肺中葉。本病約6%伴有Rendu-Osler-Weber綜合征(多發性動靜脈瘺，支氣管擴張或其他畸形，右肺下葉缺如和先天性心臟病)。
主要病理生理是靜脈血從肺動脈分流入肺動脈，其分流量可達18～89%，以致動脈血氧飽和度下降。一般無通氣障礙，PCO2正常。多數病例因低氧血癥而致紅細胞增多癥，又因肺、體循環直接交通，易致細菌感染、腦膿腫等并發癥。
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