神經酰胺三已糖苷脂是由神經酰胺和3個已糖(2個半乳糖、1個葡萄糖)分子所構成的復合糖脂。在正常狀態下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可導致三已糖苷脂在神經組織、腎和皮膚中累積，出現全身彌散性血管角質瘤，周圍神經性疼痛和腎功能不全等癥狀。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全長的克隆和測序工作已完成。在165例Fabry病中發現75%的基因突變為錯義突變或無義突變。
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北京中科白癜風醫院其他皮膚病醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級示
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四川大學華西醫院三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯歷史，華西醫院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
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中國人民解放軍總醫院三級甲等綜合醫院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總后方勤務部
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復旦大學附屬中山醫院三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
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上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（