由于患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發(fā)現(xiàn)。一般認(rèn)為，紅綠色盲決定于X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現(xiàn)出色盲。女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現(xiàn)異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。
相對應(yīng)的病變器官是眼，詳細(xì)點(diǎn)是視網(wǎng)膜，再詳細(xì)是視錐細(xì)胞。
視錐細(xì)胞(cone cell)：細(xì)胞形態(tài)與視桿細(xì)胞近似。視錐細(xì)胞胞體位于外核層的外側(cè)份，細(xì)胞核較大，染色較淺。視錐也分內(nèi)節(jié)和外節(jié)。外節(jié)的膜盤大多與細(xì)胞膜不分離，頂部膜盤也不脫落，膜盤上嵌有能感受強(qiáng)光和色覺的視色素，由內(nèi)節(jié)不斷合成和補(bǔ)充。人和絕大多數(shù)哺乳動物有三種視錐細(xì)胞，分別有紅敏色素、藍(lán);藍(lán)敏色素和綠敏色素，也由11-順視黃醛和視蛋白組成，但視蛋白的結(jié)構(gòu)與視桿細(xì)胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細(xì)胞，則不能分辨紅(或綠)色，為紅(或綠)色盲。視錐細(xì)胞的內(nèi)突末端膨大呈足狀，可與一個或多個雙極細(xì)胞的樹突以及水平細(xì)胞形成突觸。
人的一只眼球內(nèi)約有12000萬個視桿細(xì)胞和700萬個視錐細(xì)胞。在黃斑中央凹處只有視錐細(xì)胞，無視桿細(xì)胞，在中央凹的邊緣才開始有視桿細(xì)胞，再向外，視桿細(xì)胞逐漸增多，視錐細(xì)胞則逐漸減少。
