(一)發病原因
尚不明了，可能與種族、家族及內分泌因素等有關。Shields隨訪17年的3706例葡萄膜黑色素瘤有16例(0.4%)為孕婦，年齡為30歲左右，均在妊娠半個月發現患病，其發病與妊娠及內分泌的關系尚不確定。遺傳因素：Singh對4500例葡萄膜黑色素瘤患者進行家族調查，發現有27個家族共56人患本病，0.6%有家族史。其他因素：陽光照射，某些病毒感染，接觸某些致癌化學物質等可能與本病發病有關。
(二)發病機制
腫瘤大多數始發于脈絡膜大血管層。關于瘤細胞的起源，一般認為有2種可能，一種來自睫狀神經鞘膜細胞，即Schwann細胞;另一種來自葡萄膜基質內成黑色素細胞(stromal melanoblast)，也就是一般所稱的色素攜帶小胞(chromatophore)。前者的發生率高，約占全部葡萄膜惡性黑色素瘤的4/5，后者則僅為1/5。在致瘤因素作用下導致脈絡膜內黑色素細胞產生惡性轉變而形成瘤樣結節。
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