B超是診斷胎兒水腫最可靠和最直接的方法。此外，我們還可以通過血型抗體篩查、患兒血液檢查、染色體檢查、病毒檢測等，進一步明確病因。
定時孕期檢查，B超、畸形篩查及對有高危因素的孕婦進行胎兒染色體檢查等，有助于及早發現胎兒水腫，部分因免疫性胎兒水腫可進行宮內輸血得到治療，部分確因胎兒畸形可盡早終止妊娠以避免不良后果。
應與下面的癥狀相鑒別診斷：
1.胎兒窘迫 兒在宮內有缺氧征象危及胎兒健康和生命者，稱為胎兒窘迫。
2.胎兒宮內窒息 胎兒宮內窒息是指胎兒在子宮內氧氣不足或其他氣體過多或者呼吸系統發生障礙而呼吸困難甚至停止呼吸。
孕婦保健和營養 胎兒的健康完全依賴母體的健康和營養狀況，因此首先做好孕婦的保健，保障充足的營養，防止發生貧血、低鈣血癥、低蛋白血癥等，防止維生素E、鐵、碘等的缺乏，預防胎兒發生先天性甲狀腺功能低下等疾病，預防發生胎兒和新生兒水腫。同時避免發生各種感染，如孕早期病毒感染，常引起先天性心臟病等等。做好孕婦保健，避免早產，可預防多種新生兒疾病，如新生兒硬腫癥等。
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