1.在新生兒期有無黃疸持續不退、吸吮困難、便秘、呼吸不暢、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶啞、哭聲弱、少動、腹脹和皮膚花斑。是否從2～3個月起出現特殊面容，頭大、鼻梁平塌、鼻翼寬、舌大常伸出口外、精神呆滯、少動不哭、反應遲鈍、食欲差、怕冷、少汗、浮腫等。
2.體檢 注意有無特殊面容，呆滯貌，前囟閉合晚，身材矮小，四肢短，身體上部量大于下部量，皮膚粗糙干涼，色蒼白或焦黃，毛發稀脆、干枯，面、頸、背、腹、手足有粘液性水腫。出牙晚，甲狀腺缺如、不腫大，屬甲狀腺激素合成酶缺乏者可腫大心率慢，血壓低，肌肉松弛，腹大有臍疝，站立時腹外凸。步態蹣跚，手足寬短、呈方形。智能落后，性發育遲緩。
皮膚血管收縮呈網狀圖案：皮膚血管收縮呈網狀圖案，認為是閃電損傷的特征。當人被閃電擊中，心跳和呼吸常立即停止，伴有心肌損害。皮膚血管收縮呈網狀圖案，認為是閃電損傷的特征。繼而出現肌球蛋白尿。其他臨床表現與高壓電損傷相似。
數目較多的咖啡牛奶斑：單獨存在的咖啡牛奶斑常常只是胎記的一種，對人體健康并無不良影響，但是，如果咖啡牛奶斑數目較多而且逐漸變大時，就要警惕是否存在“神經纖維瘤”的可能。神經纖維瘤是常見的遺傳性疾病，發生率約1/3000，臨床以第一型最為常見。在青春期前，除了皮膚上出現咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。以后部分病人會陸續出現皮膚的神經纖維瘤或眼睛的視神經膠瘤以及身體各器官的腫瘤，有時也會因血管狹窄導致高血壓或影響骨骼生長導致脊椎側彎。少數嚴重的病例有時還會造成肢體異常增長或淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。
妊娠性黃褐斑：多種激素增加導致色素沉著妊娠性黃褐斑是由于懷孕所引起的，絕大多數妊娠婦女的乳頭、乳暈、腹正中線及陰部皮膚著色加深，深淺的程度因人而異，同時原有的黑痣顏色也會加深。這種色素沉著是由于孕期體內大量孕激素、雌激素及腦垂體分泌的促黑色素細胞激素增加，致使皮膚中的黑色素細胞的功能增強，是一種妊娠期生理性變化。
1.甲狀腺制劑 宜早期治療，用足劑量，長期堅持。首選L-甲狀腺素，足量為2.8～4.4/μg/(kg?d)，開始時宜自1/3量起，每2～3周增加一次劑量，一般6～9周加至足量，并隨年齡增加至可耐受的最大量，以促進全身及腦發育，終生應用。用藥過程中，應警惕過量現象如嘔吐、腹瀉、腹痛、睡眠不安、心動過速、多汗等。
2.補充足夠營養 如補充復合維生素B、維生素C、鈣劑、魚肝油、鐵劑。飲食中意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
護理：
1.按兒科護理常規。
2.調整飲食，豐富營養，注意食欲及消化情況，必要時記錄出入量。
3.治療過程中注意觀察病情有無進步，若有煩躁不安、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀，表示劑量過大，應及時報告醫師，調整劑量。
4.加強教育，提高智能。
出院標準及隨訪：
檢查確診經治療見初效，對所用藥物無不良反應可出院，繼續用藥。出院后頭3個月每月體檢及測定血清甲狀腺激素、促甲狀腺素、膽固醇一次，根據檢查結果調節甲狀腺制劑劑量。如無異常，以后每3～6個月復查一次。
保健貼士
1、補充足夠營養：補充復合維生素 B 、C 、鈣劑、魚肝油、鐵劑等。注意增加蛋白質、脂肪和適量碳水化合物。
2、用藥過程中，應注意過量現象，如嘔吐、腹瀉、腹痛、心動過速、多汗、睡眠差等癥狀。
