一、病 史

　　(一)家族史

　　遺傳因素對身材高大與矮小有一定的影響，應特別注意了解。

　　(二)妊娠及分娩史

　　母體在妊娠期間患病史、營養情況、分娩史(早產、難產等)可致嬰兒生長發育障礙。

　　(三)兒童及青春期前后發育情況、營養狀況、有無各種慢性疾病史應詳細詢問

　　青春期是從兒童到成年人的過渡期，正常青春期發育分為：①初期，以體格形態發育的突增為主，女童為9-12歲，男童為10-13歲。②中期，以第二性征發育為主，體型發育速度漸慢，女孩為13-16歲，男孩為14-17歲。③后期，達發育成熟階段，女性為17-23歲，男性18-24歲。如青春發育期提早出現，可能是青春期提前、性早熟、體質性巨人等，應尋找病因。兒童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、結核(脊柱、腦膜人先天性或獲得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸蟲病)等均可影響生育發育。長期營養不良、環境缺碘、維生素D缺乏等病史對矮小身材的病因診斷具有重要意義。

　　二、體格檢查

　　正常人的生長發育有一定的規律，根據對正常男女各個年齡組的身長、體重的大量測量資料，得出其正常的標準值，作為評定體格是否正常的依據。因此，對每個患者均應測量：身高、體重;還要測量指距：兩臂測平伸時左右指端間的最大距離;測量上部量(頭頂至恥骨聯合上緣的距離X下部量(恥骨聯合上緣至足底的距離)及上/下部量比率，作為判斷的輔助指標。還應檢查第二性征及性腺發育情況，是否與年齡、性別、體格發育相符。外貌是否粗陋如類人猿面容，四肢末端肥大、內臟器官是否增大、皮下結締組織是否增多等常能提示診斷線索。

　　三、實驗室檢查

　　(一)血漿生長激素測定(RIA法)

　　正常人基礎狀態(晨空腹起床前人2歲內平均0.38 nmol/L;2-4歲為0.19 nmol/L;4-16歲為0.047-0.14 nmol/L。巨人癥及肢端肥大癥時>200.94 nmol/L;垂體性林儒癥時可測不出。正常睡眠時GH出現高峰，GH瘤時規律消失。

　　(二)葡萄糖抑制試驗(口服葡萄糖耐量試驗)

　　巨人癥和肢端肥大癥者血糖升高，GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。

　　(三)生長介素C(SMC)測定

　　正常值75-200ng/ml，GH瘤時明顯升高。

　　(四)血漿胰島素樣生長因子(IGF-1)測定

　　青春期男性為(435+ng/ml，女性為(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明顯低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒癥診斷。GH瘤時IGF一I明顯升高。

　　(五)24H尿GH濃度

　　升高，有助于GH瘤診斷。

　　(六)激發試驗

　　1.運動試驗 爬樓梯、登車等運動 10 min試驗前及后 30.60、90、120dn采血測 GH，正常人在 30或60min達高峰，峰值>0.33 nmol/L。垂體性林儒癥者峰值<0.24 nmol/L。

　　2.胰島素低血糖試驗 普通胰島素0.05-0.IU/kg靜脈注射，于注射前及后 30、60、90、120 dn采血測血糖、GH，正常反應于興奮后GH>ng/ml，垂體性妹儒癥者GH<0.24 nmol/L。

　　3.精氨酸刺激試驗 精氨酸0.5 g/kg靜脈注射，方法及臨床意義同胰島素試驗。試驗應先檢查甲狀功能，如有功能減退可影響結果，應先治療，糾正后再做。

　　4.左旋多巴(L-dopa)試驗 體重<15 kg者 L-dopa用量為125mg體重在 15-30 kg者用量為250mg;30kg以上者用量為500mg，口服。于服藥前及后30、60、90、120 min取血狽GH。GH<0.24 nmol/L支持垂體性妹儒診斷。如女性伴性功能低下者，于試驗前2d口服乙烯酚和心得安，以減少假陽性。

　　(七)TBll興奮試驗

　　興奮后血漿GH>基礎值血漿GH50%，且血漿GH絕對值增加>0.47 nmol/L，支持GH瘤診斷。

　　(八)人生長激素釋放激素(GHRH)試驗

　　靜脈注射 GH RH 10ug/kg，注射后 GH>7 nmol/L排除垂體性保儒癥的診斷。

　　(九)其他化驗

　　甲狀腺功能檢查;性腺功能的檢查(FSH、LH、E、T)腎上腺皮質功能檢查及染色體檢查等。血鈣、磷、血糖檢查等。

　　四、器械檢查

　　X線拍片如頭顱側位片觀察蝶鞍大小、前后床突有無破壞、下頜骨有無增長、顱骨有無增厚及骨質疏松等、顱內有無占位病變等。X線骨骼拍片觀察骨髓是否融合、骨化中心生長發育情況，骨齡是否延遲(垂體性佚儒患者起碼延遲4年以上) 顱腦CT、MRI對垂體微腺瘤的診斷有助。

　　一、體型高大的鑒別診斷

　　(一)巨人癥和肢端肥大癥

　　巨人癥(Gigantism)和肢端肥大癥(Acromeg一aly)系垂體前葉生長激素細胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生長激素(GH)過多，引起軟組織、骨骼、內臟的增生肥大及內分泌一代謝紊亂性疾病。

　　1.巨人癥 起病于青春期前(骨髓未融合前)，一般認為身高超過同種族、同年齡、同性別的平均值三個標準差為巨人癥。文獻報道成年男性身高大于2.0 m，女性大于 1.85 m稱巨人癥。巨人癥患者早期表現為過度生長發育，全身成比例地發育，軀干、內臟生長過度，肌肉發達、性腺發育早、性欲強烈，基礎代謝率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者開始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢無力，性腺萎縮，智力遲鈍，代謝率減低，心率緩慢。衰退期約歷時4-5年，一般早年夭折。多為GH細胞增生。

　　2.肢端肥大癥 起病于青春期后者滑能已融合者發展為膠端肥大癥。巨人癥患者于骨髓閉合后繼續受過多的GH刺激，可發展為肢端肥大性巨人癥。起病多緩慢，癥狀亦分2期：①早期(形成期)多種內分泌腺呈功能亢進。最早表現手足厚大呈進行性，面貌漸粗陋，典型面貌為類人猿面貌。由于頭臉部軟組織增生致頭皮、臉皮增粗增厚、多皺格、唇厚、舌厚而大、言語模糊及音調低沉;頭部骨骼增長使臉部增長。下頜增大致牙齒稀疏，眼眶上俯、前額骨、顴骨增大且突出;耳鼻長大;使面貌趨丑陋。四肢長骨不能增長但可加粗，手背足背厚而寬，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮膚增厚，粗糙，皮脂溢出，毛發增多，色素沉著。男性睪丸增大，性欲旺盛;女性乳房大可伴溢乳，但月經少甚至鬧經。患者常有頭痛，以前額部及雙額側為主。基礎代謝率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血鈣及堿性磷酸酶正常。病程較長，多遷延十余年或更長。X線檢查示蝶鞍擴大、指端叢毛狀改變、脊柱骨質疏松及畸形等;②衰退期患者多健忘，以后為精神萎靡、變態，皮膚、毛發、肌肉均衰變，垂體腺瘤增大及周圍組織受壓癥群，周圍靶腺功能減退癥群。由于代謝紊亂。抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并發癥、心力衰竭等。本病診斷依據：典型類人猿面貌、肢端肥大等征象;身高男性>2.0 m，女性>1.85m;X線骨骼特征;有關實驗室檢查支持本病診斷。

　　(二)體質性巨人癥

　　與垂體性巨人癥的身高相比可無明顯差別。體質性巨人屬正常變異，非病態，可能與遺傳有關。身體各部分生長發育勻稱，無內分泌功能障礙，無代謝紊亂，無實驗室檢查證據,X線骨骼片無異常發現。

　　(三)青春期提前

　　青春期是兒童發展到成人的過渡期，一般從出現男、女性征開始，直到體格發育停止。此期生長達最高速度。若女性在8歲前，男性在、9歲前開始性發育，稱為青春期提前。由于青春期提前出現，患兒生長發育達最高速度，身高遠遠超出同年齡的其他兒童，性發育提早，第二性征提前出現，但發育成熟后最終身高與成人無異。無內分泌功能障礙及代謝紊亂存在。

　　(四)性功能減退性高大體型

　　由于在骨髓融合之前發生性功能減退所致。由于性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏，致骨髓融合延遲而骨骼過度生長所致。

　　1.下丘腦性性腺功能減退癥 下丘腦分泌多種激素(稱釋放激素)下丘腦部位的任何病變如顱咽管瘤產經膠質瘤、炎癥等均可致下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏或不足。如早年發病，除5;起性腺功能減退外，還形成高大體型，同時伴有其他下丘腦功能受損表現，如尿崩癥、情緒不穩、睡眠障礙、體溫調節障礙、食欲改變0胖或消瘦等。如為腫瘤則可有局部壓迫癥狀，如頭痛、視野缺損、視力下降等。X線可發現蝶鞍改變及鞍區占位病變。尿中促性腺激素減少。垂體功能減退的表現。

　　2.垂體促性腺激素缺乏性性功能減退癥患者除性腺功能減退外，其他垂體功能正常。男性發育期睪丸不發育，睪丸活檢生殖細胞不成熟。尿促性腺激素含量減低。可能與遺傳有

　　3.性腺病變致性功能減退癥

　　翠丸精曲管發育不全癥(Klinedeiter綜合);遺傳性疾病，由于性染色體畸變，性染色體檢查多呈(47)XXY或(48)XXXY組型，也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合體型臨床表現為男性外表、性功能低下、高大體型，可有輕度智力障礙。翠丸小而堅實，睪丸活檢見精曲管頗受性和細胞呈腺瘤樣增生。尿中促性腺激素含量增高性染色質檢查與患者外表性別相反(正常男性性染色質陰性人懂事丸發育不全或無辜癥：可能是由于胎兒期暈丸發育障礙，或因后天獲得性睪丸炎癥。創傷、放射線照射史等因素損傷睪丸所致。發病于早年可產生高大體型。患者暈丸小，易誤為隱睪。尿中促性激素增高，尿17-酮類固醇降低。事丸活檢可見Wolian管衍生物的殘余或玻璃樣的青春前的睪丸組織。

　　性腺功能減退性高大體型間的鑒別診斷：可測定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病變而下丘腦、垂體正常;如含量減少反映下丘腦、垂體病變，然后再有針對性的選擇有關齷，如下丘腦一垂體功能、X線蝶鞍拍片、睪丸活檢、性染色質或性染色體檢查等。

　　(五)馬凡綜合征(Marfan Syndrome)

　　本綜合征為先天性結締組織疾病，多有家族史臨床表現體格瘦長、手足指趾細長呈蜘蛛趾樣，胸廓狹長呈雞胸，常伴有先天性心血管病變，可有高度近視、晶體脫位等。

　　(六)高濟氨酸尿癥

　　本病為常染色體隱性遺傳性疾病，患者的骨骼、心血管病變及眼部病變類似馬凡綜合征，身材瘦長、四肢細長、韌帶松弛，兩顴潮紅，毛發細而稀疏，智力發育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普鹽試驗)

　　二、矮小體型

　　一般認為身高低于同種族、同年齡、同性別的平均值三個標準差，稱為矮小體型。成年人身高多在 125-130 cm以下。

　　(一)垂體性株儒癥(pituitary dwarfism)

　　是指垂體前葉功能減退或對生長激素(GH)不敏感引起的生長發育障礙。起病于嬰兒期或兒童期，可單獨由于GH缺乏所致。絕大多數為特發性，病因不明(原發性),少數由于垂體及鄰近組織的腫瘤、感染J傷J線損傷。血管病變所致。

　　1.臨床特征①軀體生長遲緩，嬰兒起病者出生時一般正常，約半數患兒于1-2歲時生長發育開始落后于同年齡正常兒童，另一半于5-6歲時生長發育才明顯落后于同年齡正常兒童。平均每年增長<3cm，四肢手足比例相稱，但都短小。身長>指距長，上部量>下部量，體型比例同幼兒。面容幼稚。智力正常;②骨骼發育落后，長骨均短小，身高多數不足130 cm。骨化中心生長發育遲緩，骨齡比實際年齡落后4年以上，骨髓不融合;③性器官不發育及第二性征缺乏。④智力與年齡相稱。因鞍區腫瘤所致者可有局部受壓或顱壓高癥群。

　　2.診斷依據①病史特征。②測量身高。體重、指間距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X線檢查觀察腕骨、肘關節、長骨骨端，觀察骨化中心及骨髓融合情況，計算骨齡較實足年齡延遲情況;觀察蝶鞍及鄰近組織的變化對病因診斷有助。④頭顱CT、MRI在必要時應用。⑤實驗室檢查支持本病診斷如血清GH放免測定，正常人在 1-5ng/mL，本病時降低。必要做激發試驗如胰島素低血糖試驗、精氨酸刺激試驗、L一多巴(L-DOpa)試驗。GM試驗、生長介素測定正常值 0.5-2.0ng/mL，垂體性殊儒者低于此值。⑤排除呆小癥及其他情況所致矮小體型。①染色體檢查等有助鑒別診斷。

　　(二)體質性生長發育延緩或青春期延遲

　　此種情況常有家族史，男性多見。骨骼發育及性腺發育比正常兒童推遲約4年，青春期較同齡兒童晚，于青春期后幢3-24歲)骨骼及性腺迅速發育而達正常人標準。本病無內分泌腺功能障礙，GH正常，亦無全身慢性疾病的證據。

　　(三)原基性矮小體型

　　1.原基性誅儒癥 病因不明。從胚胎開始發育遲緩，出生時體格小，生長緩慢，身體各部比例適當。智力與外貌與年齡相符。青春期性腺發育正常，有生育能力。GH及垂體其他激素正常，甲狀腺及腎上腺皮質功能正常。少數患者伴有各種先天畸形、智力發育障礙、類早老癥等。

　　2.早老癥 本癥很少見。出生時正常，互歲以內生長發育較緩，二歲以后生長發育顯著減慢甚至停止，3歲左右呈現瘦弱老人外貌。可有全身性動脈粥樣硬化，血脂可能升高，可有高血壓。智力一般正常。骨骼比例及骨齡正常。病因不明，或與遺傳有關。

　　(五)甲狀腺功能減退性矮小體型

　　甲狀腺功能減退發生于胎兒或新生兒時期孵小癥;發生于兒童期稱幼年部液性水腫。如未能及早給予充分的治療，二者均可導致生長發育障礙。

　　1.呆小癥 一般于出生表現反應遲鈍，嗜睡、喂奶困難、腹脹、便秘、臍疵、哭聲嘶啞等，隨年齡增長出現下列特異表現：①體格異常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。②呆小癥面容，頭大、鼻梁下陷、鼻扁而寬、兩眼距寬裂小呈水平狀、顏面及眼瞼虛腫、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滯、反應遲鈍、語言緩慢且聲音低沉、可伴有聾啞(地方性呆小癥者人④皮膚干冷、粗糙，膚色蠟黃，毛發稀少無光，可有效液性水腫。⑤骨骼發育遲緩、出牙遲、因門閉合延遲。骨齡延遲。③甲狀腺腫大或者萎縮等。

　　診斷依據：①地方性者有流行病史。②有典型體態及呆小癥面容。③甲狀腺功能檢查有甲狀腺功能減退指征呷狀腺攝I率測定有助于病因診斷：地方性者多正常甚或增高;甲狀腺自身病變及甲狀腺發育障礙、抗甲狀腺藥物所致者、甲狀腺攝碘障礙所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X線拍片示骨齡顯著落后于實際年齡。

　　2.幼年猛液性水腫 一般無呆小癥的典型面容，有代謝低下表現如怕冷、少汗、皮膚干粗、輕度蕩液性水腫、體溫低、心率慢等體征。智力發育可有不同程度的障礙。骨骼發育延遲，體型矮小，但程度不一。實驗室檢查支持甲狀腺功能減退診斷。

　　(六)骨骼疾病所致矮小體型

　　1.軟骨發育不全 先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要為軟骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢長骨不能向長生長，只能向橫寬生長，使四肢短而粗，呈林儒體型，骨端顯著膨大如童狀，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且助下緣外翻。可有呆小癥面容。皮膚粗厚有皺格。智力正常。性功能正常。骨骼X線檢查可見長骨短粗、骨端膨大、骨膜有明顯條索，腿骨短而脫骨長至彎曲等特征。

　　2.先天性成骨不全癥 主要是骨質發育不良，骨皮質薄、海綿質疏松，骨骼脆弱易骨折及肢體畸形。骨骼發育延緩，青春期后呈矮小體型。有先天性耳聾。鞏膜薄呈藍色。診斷主要參考骨X線檢查，有骨質疏松、皮質薄、多發性骨折、骨癡及畸形等。

　　3.大骨節病 一種慢性地方病。好發于兒童及青少年。主要病變為管狀骨骨髓過早骨化，骨軸發育障礙及關節軟骨破壞。幼年發病者由于全身骨骼發育過早停止而形成矮小體型。手指關節對稱性腫大、屈曲，晚期為短指畸形，關節增粗。雙膝關節腫大、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。診斷依據：①患者來自地方病區;②慢性對稱性關節增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小;③X線檢查早期掌指骨的骨髓線凹凸不平呈波浪狀或鋸齒狀;晚期骨端破壞、變形大，關節腔變窄、關節面不整齊及關節畸形。

　　4.佝僂病性矮小體型

　　(1)維生素D缺乏性佝僂病：由于維生素D缺乏致鈣、磷代謝失常，骨骼生長發育障礙。多見于嬰幼兒，如疾病延續至青春期后可導致矮小體型臨床特點有顱骨軟化、方顱畸形、囪門大且關閉延遲，出牙晚，串珠肋、雞胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后彎或側彎。骨盆變形等。血鈣正常或稍低，血磷低于正常(成人0.87~1.45 nmol/L，兒 童 1.45~1.78 nmol/L，血堿性磷酸酶增高州兒正常15-20金氏單位，成人5-13金氏單位人血鈣磷乘積<30(正常40)血清20-(OH)水平(正常夏37-20 nmol/L、冬35-105 nmol/L)或1，25-(Om)。D水平(正常62-156 PMOI/L)常于活動早期降低，對早期診斷有意義。X線骨骼檢查早期可見長骨骨髓端臨時鈣化帶模糊。活動期：長骨骨髓端增寬，鈣化帶消失呈毛刷樣。杯口狀，骨髓軟骨增寬。長骨骨干脫鈣，骨質疏松，密度減低，可有骨干彎曲、骨

　　(2)腎性佝僂病：①各種慢性腎臟病(腎炎。腎盂腎炎、多囊腎等)致腎衰竭時產生高血磷低血鈣，致腎臟佝僂病，如起病于兒童期可引起生長發育障礙致矮小體型。②慢性腎小管功能障礙，如假性甲狀旁腺功能減退癥。為先天性疾病，腎曲管細胞對甲狀旁腺激素無反應，使尿磷排量減少致高血磷低血鈣。多見于10歲以下兒童。患兒矮小J胖、圓臉、掌骨及埃骨短，軟骨發育障礙，皮下鈣化，發作性搐澳及精神異常等。血磷高、血鈣低、堿性磷酸酶正常。血漿甲狀旁腺素增高。對甲狀旁腺激素治療無反應。EIlsWOrth-Howard試驗對診斷有助，方法：空腹靜脈注射甲狀旁腺素200U，于注射前3h至注射后3-sh，每小時留尿一次測尿磷量。正常人尿磷量于注射后超過注射前2.5倍以上，甚至5-6倍。本病時不超過2倍。假一假性甲狀旁腺功能減退也可引起矮小體型，臨床表現與假性甲狀旁腺功能減退相同，但無搐溺，血鈣血磷正常，對甲狀旁腺素治療有效。De-Toni-Debre-Fanconi.綜合征由于近端腎小管重吸收磷酸鹽。葡萄糖、氨基酸障礙，致尿磷增多血磷減少、血鈣增高導致佝僂病。

　　(七)性早熟

　　性早熟一般指6歲以前開始性發育者。由于雄激素的作用，病初患兒體格發育常超過同齡兒童，但由于骨髓融合較早，成年后呈矮小體型。體格不勻稱，上部量>下部量。

　　(八)Turner綜合征、Noonan綜合征

　　Turner綜合征又稱性腺發育不全綜合征，由于卵巢不發育或發育不全所致。患者外表女性，身材矮小，有頸踐肘外翻、原發性無月經。第二性征不發育。面貌可較呆板，智力可低下。部分有內臟畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色體組型為45，XO。口腔或陰道科膜上皮細胞性染色質檢查陰性對本病診斷有助。Noonan綜合征又稱假性TUrner綜合征，外形與TUmr綜合征相似，但染色體核型正常，尿中促性腺激素不增多。

　　(九)全身性營養或代謝紊亂所致矮小體型

　　兒童于青春期前患慢性疾病并引起全身性嚴重的營養及代謝紊亂時，可致生長發育障礙。兒童常見的各種慢性感染性疾病如結核病、血吸蟲病，先天性或獲得性心血管病，慢性肝病。慢性腎病、糖尿病等均可致矮小體型。診斷主要依據原發病的特征。

　　保持良好的心態，穩定的情緒，擁有健康的飲食習慣，平時多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。