多數病人無明顯癥狀，癥狀出現有間歇性，反復性和一過性的特點。常見的癥狀有：
1.胸痛 發生率60%～70%，位于心前區，可呈鈍痛，銳痛或刀割樣痛，通常程度較輕，持續時間數分鐘至數小時，與勞累或精神因素無關，含服硝酸甘油不能使之緩解。
2.心悸 出現在50%的患者，原因不明。可能與心律失常如頻發室性早搏，陣發性室上性心動過速或室性心動過速有關，但動態心電圖監測和房室束電圖檢查發現部分患者心悸與心律失常的相關性不高。
3.呼吸困難和疲乏感 40%的患者主訴氣短，乏力，常為初發癥狀。
4.其他可有頭暈、昏厥、血管性偏頭痛、一過性腦缺血，以及焦慮不安，緊張易激動，恐懼和過度換氣等神經精神癥狀。
患者體形多屬無力型，可伴直背，脊柱側凸或前凸，漏斗胸等。
收縮期反流性雜音。是血液從高壓心腔經異常通路反流到低壓心腔所產生的雜音，亦稱回流性雜音。
心尖區收縮期雜音
非病理性心尖區收縮期雜音風濕性二尖瓣炎、風濕性二尖瓣關閉不全、感染性心內膜炎類風濕性心臟病、系統性紅斑狼瘡、硬皮病乳頭肌功能不全或鍵索斷裂、(冠心病、心肌梗死)特發性腹索斷裂、瓣膜松弛、二尖瓣脫垂綜合征馬凡綜合征僅厚梗阻性心肌病、擴張性心肌病、房間隔缺損動脈導管未閉、心內膜墊缺損、妊娠甲狀腺功能亢進性心臟病、貧血性心臟病、腳氣性心臟病運動員心臟綜合征、高原性心臟病、三度房室傳導阻滯類癌綜合征。左，已衰竭主動脈瓣關閉不全、相對性二尖瓣關閉不全。
主動脈瓣區收縮期雜音
風濕性主動脈瓣炎風濕性主動脈瓣狹窄。主動脈粥樣硬化、高血壓性心臟病主動脈瓣上狹窄綜合征、先天性二葉主動脈瓣、主動脈縮窄梅毒性主動脈炎、主動脈瘤、Ebstein畸形重度主動脈瓣關閉不全、完全性房室傳導阻滯。甲狀腺功能亢進性心臟病貧血性心臟病、類癌綜合征、頸動脈雜音其他原因所致的主動脈瓣區收縮期雜音。
胸骨左緣第3、4肋間收縮期雜音
室間隔缺損嬰幼兒非病理性收縮期雜音、肺動脈瓣狹窄或漏斗部狹窄、二尖瓣關閉不全主動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、房間隔缺損梗阻型原發性心肌病、三尖瓣關閉不全、動脈導管未閉右室一右房通道。
肺動脈瓣區收縮期雜音
非病理性肺動脈瓣收縮期雜音風濕性肺動脈瓣炎、風濕性肺動脈瓣狹窄、感染性動內膜炎、先天性肺動脈口狹窄、肺動脈與分支狹窄Fallot四聯癥、Lutembacner綜合征、特發性肺動脈擴張癥原發性肺動脈高壓癥、繼發性肺動脈高壓癥(Eisemmenger綜合征)、風濕性二尖瓣狹窄慢性肺源性心臟病、高原性心臟病、直背綜合征房間隔缺損、動脈導管未閉肺靜脈畸形引流、妊娠甲狀腺功能亢進性心臟病、貧血性心臟病、腳氣性心臟病頸動脈雜音。
三尖瓣區收縮期雜音
風濕性三尖瓣炎風濕性三尖瓣關閉不全。感染性心內膜炎、乳頭肌功能不全瓣膜松弛。電高輻射損傷、Ebstein畸形肺源性心臟病、風濕性心臟病二尖瓣病變并肺動脈高壓引起右室明顯擴大、先天性心臟病大量左一右分流(房間隔缺損肺靜脈畸形引流)、原發性肺動脈高壓癥。
心底部連續性雜音
靜脈營營音動脈導管未閉、主一肺動脈隔缺損。肺動靜脈瘦王動脈竇動脈瘤破人右心室(房)先天性冠狀動靜脈瘦、完全性肺靜脈畸形引流三尖瓣閉鎖、胸腔內動脈吻合術后室間隔缺損合并主動脈瓣關閉不全、二尖瓣關閉不全合并主動脈瓣關閉不全、主動脈瓣關閉不全合并狹窄
無癥狀或癥狀輕微者，不需治療，可正常工作生活，定期隨訪。有暈厥史，猝死家族史，復雜室性心律失常，馬凡綜合征者，應避免過度的體力勞動及劇烈運動。
胸痛者，可用β受體阻滯劑，減少心肌氧耗和室壁張力，減慢心率，減弱心肌收縮力，改善二尖瓣脫垂的程度，從而緩解胸痛。硝酸酯類藥物可加重二尖瓣脫垂，應慎用。
對伴有二尖瓣關閉不全者，在手術、拔牙、分娩或侵入性檢查前后，應預防性應用抗生素，以防止感染性心內膜炎。
對心律失常伴心悸、頭昏、眩暈或昏厥史者，可用β受體阻滯劑，無效時可用苯妥英鈉，奎尼丁等，必要時可聯合用藥。
出現一過性腦缺血者，應使用阿司匹林等抗血小板聚集藥物，如無效，可用抗凝藥物，以防腦栓塞發生。
嚴重二尖瓣關閉不全合并充血性心力衰竭者，常需手術治療。對于腱索延長或斷裂，瓣環擴大，二尖瓣增厚但運動良好無鈣化者，宜行瓣膜修補術;不適合瓣膜修補者，行人工瓣膜置換術。
