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疾病癥狀

外陰幼稚

 

  Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發生率為1/3000,核型種類很多,其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細胞,患者女性器官發育不良、原發性閉經。晶狀體混濁一般占33.3%,主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視,晶狀體完全性灰白色混濁,同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫院因忽略了做全身仔細檢查,被誤診為白內障。

  患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且后縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的發際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多余的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭和乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,并常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。 泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

  患兒血清雌二醇水平低,濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查,其核型有以下幾種類型:

  ①單體型:45,X0,是最多見的一型,具有典型癥狀。

  ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX細胞為主,癥狀多數較輕,約20%可有青春期發育,月經來潮,部分可有生育能力,但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。

  ③X染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

  1、 治療開始的年齡越小,效果越好,最理想的治療從2歲開始,生長激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治療持續到滿意身高,或骨骺接近閉合,或生長速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診,所以要爭取早診斷早治療。

  2、 生長激素用量要充足,特別是治療開始時間晚的,則生長激素用量要偏大,生長激素用量不足的效果較差。

  3、 治療持續時間越長效果越好,如果中斷治療,會明顯影響效果,治療持續時間長者,有希望達到最佳效果。

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