臨床表現主要為肺動脈高壓，右心室肥厚及右心衰竭。小兒有煩躁不安，夜啼不眠，呼吸困難，發紺，肺動脈第二音亢進，肝臟腫大，下肢水腫等。成人有心悸，疲乏無力，咳嗽，呼吸困難，肺動脈第二音亢進或分裂，重癥者出現肝臟腫大，下肢水腫，尿少等。X線、心電圖、超聲心動圖等表現為有顯著的肺動脈高壓和右心室肥厚的征象。右心導管檢查，肺動脈平均壓>25mmHg。排除其他心血管病，特別是肺心病。轉至平原或低海拔處病情緩解，肺動脈壓下降，心功能恢復正常。
高原性心臟病容易與以下疾病混淆：
1、先天性心臟病：高原地區先心病特別是動脈導管未閉的患病率很高，而且易與小兒高心病混淆，但動脈導管未閉的收縮期雜音粗糙而傳導，X線檢查多有肺門舞蹈。
2、肺心病：肺心病和高心病在某些方面極為相似，在鑒別上有一定困難。但前者有慢性咳嗽史，肺通氣功能顯著異常，而后者的肺功能基本正常。
3、原發性肺動脈高壓：本病少見，病情進行性加重，脫離高原環境病情不緩解。
積極有效地預防和控制呼吸道感染十分重要。一般治療：高心病病人除低氧的個體差異外，勞累、寒冷及呼吸道感染常為誘發因素。故在高原應注意勞逸結合，保證睡眠時間及睡眠質量，適當的體育鍛煉。心功能不全者應注意臥床休息，消除思想顧慮，積極配合醫務人員的治療。調整飲食，多食水果和新鮮蔬菜，禁過量飲酒和吸煙。吸氧是糾正缺氧，提高血氧飽和度，改善心功能的重要手段。給氧依病情采用間斷或持續低流量(1L/min)吸氧，一般不必應用高濃度給氧，以使PaO2提高到50mmHg，SaO285%以上為宜。強心及利尿有心力衰竭者，宜選用強心劑，可選用毛花苷C (西地蘭)、地高辛等。并可合用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)，呋塞米(速尿)或依他尼酸(利尿酸鈉)。降低肺動脈壓肺動脈高壓是發生高心病的關鍵，但通過藥物降壓，并不令人滿意。可酌情選用氨茶堿或酚妥拉明等。對本病轉至平原治療的標準，尚無統一的意見。一般來講，凡心臟明顯擴大，有明顯肺動脈高壓和心功能嚴重不全者，應考慮轉至平原或較低海拔處治療。
