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疾病癥狀

斜頭畸形

 

  對于出現典型的頭顱畸形表現者,診斷并不困難。但出生后發現頭顱變形時,常常誤診為分娩所致,如頭顱變形在出生后一定的時期未消失,應行顱腦X線平片檢查。主要表現為顱骨骨縫處密度增高,鈣質沉著,有時可見腦回壓跡增多、后床突脫鈣等顱內壓增高征象。

  狹顱癥約占頭顱異常的38%,其臨床表現主要表現為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合,使顱骨生長受到限制,阻礙了腦的發育,從而產生了顱內壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發萎縮、視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下,晚期可出現頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。部分病人可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作。狹顱癥的臨床表現可分頭顱畸形及繼發癥狀兩大類。

  1.尖頭畸形 又稱塔狀顱,較常見,為全部顱縫過早閉合所致,因顱骨生長除前囟門阻力小外,其他各方向均受限制,故頭顱向上生長呈塔形。顱底受壓下陷,眼眶變淺,眼球突出,鼻旁竇發育不良。由于腦組織向垂直方向伸展,而致頭顱上下徑增加,前后徑變短,顱前窩可縮短至1.5cm,視神經孔變小,眶上裂短,腦回壓跡明顯增多,蝶鞍擴大,前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨后縮或后旋,使額骨與鼻脊連成一線,額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨后旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2~3歲前不會出現明顯的臨床表現,這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的,而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足并指/趾畸形,稱為Saethre-Chotzen綜合征。脂肪軟骨發育不全癥表現為軟骨發育不全、視神經萎縮、頭大鼻寬而扁平,唇厚,也屬于尖頭畸形類,常見于嬰幼兒,病兒臂及下肢變短伴有智力低下,視力障礙,角膜有脂質沉著。

  2.舟狀頭畸形 又稱長頭畸形,單獨由矢狀縫早期閉合引起,是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形,約占40%~70%。矢狀縫過早閉合,頭向側方發育受限,即向前后擴張,結果顱穹隆呈前后拉長,左右狹窄,使頭顱呈鞍狀畸形,枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高,因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形,男性占大多數,男女之比為4∶1。偶有家族史。

  3.三角頭畸形 此型少見,約占5%~10%,是額縫早期閉合所致,但有的額縫尚開放。其特征是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出,呈銳角,從上面觀頭呈三角形,額骨短而窄,顱前窩變小變淺,兩眼相距過近,額縫處有骨嵴樣增厚,常與其他畸形并發。

  4.斜頭畸形 又稱偏頭畸形,是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全,約占4%。顱骨雙側生長不對稱,病變側額骨扁平后縮,眶上緣抬高后縮。病變側影響腦組織發育,前囟仍存在,但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態,矢狀縫向病側偏位,健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此,斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形,并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小,額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱,但多不明顯,眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。

  5.短頭畸形 是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合后前額對稱性扁平,故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形,約占14.3%。病人頭顱兩側冠狀縫骨化,造成顱骨前后徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高,故表現為頭顱增寬,前額寬平,顱中窩擴大,眼眶變淺,眶嵴發育不良,眼球明顯突出,如同”金魚眼”。

  患兒出生后幾周即可出現明顯的畸形,額骨上半部高而寬,下半部后縮,扁平,有時凹陷,高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上;下半部后縮,將鼻骨牽向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小,有時顱底及硬腭常有畸形,病兒常有反復上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節。

  6.Crouzon狹顱癥 又稱Crouzon顱骨面骨發育不良或Crouzon型顱面狹窄癥。由Crouzon于1912年最先報道。本病的主要特點為:

  (1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合,以冠狀縫和人字縫早閉最多見,由于前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。

  (2)正常的下頜骨與細小的上頜骨相比相對突出,面部鼻頜后縮,造成咬合倒轉,在一定程度上形成假性凸頜畸形。

  (3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻,眶壁推前,眶上緣因短頭畸形而后縮,眶下緣也因頜后縮而后縮,結果形成極度的眼球突出,這種突眼再加上眼眶增寬,形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運動性麻痹。

  (4)大多有遺傳性和家族史,又稱為遺傳性頭顏面骨發育障礙。

  (5)本病可有顱內壓增高,視力喪失及智力遲鈍等。

  7.Apert型顱面狹窄癥 1906年Apert首先報道,是一種遺傳性疾病,表現為尖頭畸形及并指/趾的一種畸形綜合征。其面部畸形較明顯,特別是上頜骨的后縮更明顯;后縮的上額伴有水平位旋轉而在上面,使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面,造成牙合張開、口嘴張開及上唇的中部好像被牽向后方。眼球突出不明顯,常有眼外斜視。面部畸形在出生時即很明顯。

  斜頭畸形的鑒別診斷:

  本癥主要須與小頭癥相鑒別,小頭癥是因原發性腦發育障礙、頭顱未隨之增大所致的小頭畸形,不是顱縫早閉限制了腦組織的發育,其顱縫也有閉合者,為繼發的顱骨閉合癥。病人常無顱內壓增高表現,精神智力發育障礙較明顯。X線檢查骨縫密度可正常或無腦回壓跡增多等顱內高壓的征象。

  針對斜頭畸形,沒有特殊預防措施。婦女懷孕時要做好各項檢查,預防患兒的出生。

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