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疾病癥狀

腎盞變鈍

 

  指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據是家族史,典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。

  臨床上多見于青少年,其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓,偶見腎病綜合征,病程相對良性,僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意,根據典型骨骼改變多可診斷,伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變,有明確診斷意義。

  有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現,這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。

  對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象,必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高,對診斷更有價值。

  本病診斷多不困難,多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意,根據典型骨骼改變多可診斷,伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角,有特征診斷意義。有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現,這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象對腎活檢標本進行判斷,必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。

  需與以下癥狀相互鑒別:

  腎盞結石:結石由無機鹽或有機物組成。結石中正常有一核心,由脫落的上皮細胞、細菌團塊、寄生蟲卵或蟲體、糞塊或異物組成,無機鹽或有機物再層層沉積核心之上。由于受累器官的不同,結石形成的機理所含的成分、形狀、質地、對機體的影響等均不相同。 在腎盂腎盞內的小結石可隨體位而移動,較大結石其形態與所在腔道形態一致,可表現為典型的鹿角形或珊瑚形。有時結石可充滿整個腎盂腎盞而類似腎盂造影的表現。側位觀,腎結石大多與脊柱相重迭。

  腎盞積水:較少見,腎盞內附移行上皮并呈囊性擴張。其發生也有先天性與獲得性之分。與憩室的炎性梗阻機制不同,腎盞積水多無明顯的原因,推測可能由于漏斗入口處環形肌失弛緩從而形成一功能性的梗阻。最常見的癥狀是上腹及側腰部疼痛,偶爾可觸及一腫塊,有時可引起血尿。腎盞積水應當與繼發于輸尿管梗阻、腎盂腎炎、髓質壞死、腎結核等所致的多腎盞擴張相鑒別。繼發于出口梗阻的腎盞積水可行腎盞漏斗處切開術,從而改善引流。若是由于內在結石所致的擴張,只要視情況行腎部分切除。目前經皮途徑的手術處理多能達到滿意的效果。

  腎盞憩室:腎盞憩室是腎實質內覆蓋移行上皮細胞的囊腔,經狹窄的通道與腎盂或腎盞相通,憩室無分泌功能,但尿液可反流入憩室內。該病首先由Rayer于1841年描述,可為多發性,位于腎的任何部位,但腎上盞更易受累及。

  指甲-髕骨綜合征系遺傳性疾病,無有效預防措施。

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