先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床癥狀不一，出現(xiàn)癥狀時(shí)間也不同有的患兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀有的生后很久才出現(xiàn)排便困難甚至少數(shù)患兒長(zhǎng)期沒有癥狀或癥狀輕微。絕大多數(shù)肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生后24h不排胎便就應(yīng)想到肛門直腸畸形，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行檢查約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴(yán)重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會(huì)陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在數(shù)周、數(shù)月，甚至數(shù)年后出現(xiàn)排便困難、便條變細(xì)腹部膨脹，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊。此時(shí)已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。
主要同直腸閉鎖相鑒別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時(shí)期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴(yán)重，努責(zé)時(shí)肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑒別。
直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時(shí)期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴(yán)重，努責(zé)時(shí)肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。
外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門，方法和時(shí)間的選擇，根據(jù)各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術(shù)后排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環(huán)，為了更好地識(shí)別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經(jīng)骶尾路肛門成形術(shù)或經(jīng)骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。手術(shù)時(shí)盡可能減少盆腔神經(jīng)的損傷以增進(jìn)感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達(dá)會(huì)陰，縫合時(shí)使皮膚卷入肛內(nèi)以防止粘膜脫垂等，這些都是要點(diǎn)，手術(shù)者有無此種概念，將決定預(yù)后是否良好。現(xiàn)今多數(shù)醫(yī)師主張不適合會(huì)陰肛門成形術(shù)者，生后均先行暫時(shí)性結(jié)腸造瘺術(shù)，待至6～10個(gè)月時(shí)施行肛門成形術(shù)，術(shù)后3個(gè)月關(guān)閉造瘺。
后矢狀切口的手術(shù)方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識(shí)別肌群的位置，保存直腸及肛周的肌肉神經(jīng)血管組織，并恢復(fù)原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔游離及作尾狀修剪，使直腸盲端準(zhǔn)確通過肛提肌及括約肌群中央，從而得到滿意的排便功能。
低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。對(duì)肛門皮膚瘺者，僅作簡(jiǎn)單的"后切"手術(shù)。膜性肛門在新生兒期施行會(huì)陰肛門成形術(shù)。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于6個(gè)月以后施行手術(shù)。低位者因已通過恥骨直腸肌環(huán)，故手術(shù)較為容易，且術(shù)后排便功能良好。
泄殖腔畸形的治療，因一穴肛畸形復(fù)雜、新生兒期先作暫時(shí)性結(jié)腸造瘺，6月～1歲時(shí)行根治術(shù)。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術(shù)，在新陰道后方行腹會(huì)陰肛門成形術(shù)，利用原泄殖腔構(gòu)成尿道一部分，進(jìn)行泌尿系器官成形術(shù)，爭(zhēng)取一期完成。
