1.早期表現(xiàn)
在關節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。
⑴關節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對稱性，常先出現(xiàn)于活動量大的指關節(jié)和負重量大的膝、踝關節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
⑵指未節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15o。這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕(小于15o)的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象;病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。
⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
⑷凝狀指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。
2.病情發(fā)展后的表現(xiàn)
本病病情發(fā)進展以后，除關節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：
⑴關節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對稱性指間關節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第二、三、四指的第一指間關節(jié)。一般右手指關節(jié)增粗比左手明顯，受機械損傷的關節(jié)或婦女帶頂針的指關節(jié)增粗較重。
⑵關節(jié)活動障礙：在手表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節(jié)受累時病人用手從頭后摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節(jié)內(nèi)翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由于膝、髖關節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”，踝關節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能邁步。
⑶關節(jié)磨擦音：從細小捻發(fā)音到粗糙的磨擦音不等。由于關節(jié)面不光滑、關節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
⑷關節(jié)游離體：既可來源于剝落的關節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細小的米粒小體。游離體在關節(jié)腔內(nèi)活動可能被卡住，形成關節(jié)絞鎖而引起劇痛;隨關節(jié)活動使游離體松動而得到緩解。
⑸骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現(xiàn)在關節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關節(jié)活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
⑹短指(趾)畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發(fā)育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關系。
⑺短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形(Madelung"sdeformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。
[臨床表現(xiàn)]
典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關節(jié)運動受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關節(jié)。
[影像學表現(xiàn)]
本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關節(jié)無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關節(jié)粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。
弓狀指的鑒別診斷：
1、杵狀指(趾)：指(趾)末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表面呈玻璃狀，稱為杵狀指(acropachy.clubbing finger)。亦稱褪狀指。健康人手指末節(jié)側面指甲與甲周皮膚的角度為160度隨著林狀指的發(fā)生，此角度可逐漸變大至180度及以上。按壓指甲根部，可有明顯的彈性感，并可有壓痛。不同疾病出現(xiàn)的種狀指，指端色澤也不盡相同。發(fā)組型先天性心臟病的林狀指，指端常紫黑，甲弧顯紅褐色，甲床毛細血管增多，指端血流增加。肺臟疾患者林狀指指端干燥不光滑，呈黃白色，血管增生不顯著。作狀指(趾)是內(nèi)科某些疾病的較常見癥狀。
2、巨指(趾)：巨指(趾)癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%。
3、指節(jié)增粗：大骨節(jié)病臨床表現(xiàn)：凝狀指節(jié)增粗，一般發(fā)生在中節(jié)。
4、指骨節(jié)肥大：厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又稱為皮膚肥厚骨膜骨質(zhì)增生癥和Touraine-Solente-Gole綜合征。原發(fā)性可能為常染色體顯性遺傳。繼發(fā)性又稱過度增生性骨關節(jié)病。常繼發(fā)于各種慢性及惡性腫瘤性疾病。發(fā)病機制還不清楚。原發(fā)性：男性多見，常在青春期后不久發(fā)病。繼發(fā)性：中年以后發(fā)病，以女性多見，皮膚改變不著。根據(jù)皮膚及骨骼的典型改變可診斷。
在疫區(qū)加強糧食保管和處理，或疫區(qū)的糧食改由外區(qū)運入，可以明顯減少疾病。
