任何年齡均可發病，多數病例在出生或出生后不久發病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性。可伴內臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。
根據血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區而做出產前診斷。
骨及軟組織肥大的鑒別診斷：
須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，后者的血管病損多局限于腦、軟腦膜和面部，少累及四肢，其肢體肥大多為單側性，少累及對側，可資鑒別。
尚無系統預防措施，應重視遺傳性疾病的防治工作，產前做出診斷者應終止妊娠。
骨及軟組織肥大相關醫院
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