任何年齡均可發(fā)病，多數病例在出生或出生后不久發(fā)病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大，常非同側性。可伴內臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
心血管損害：出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯合。
根據血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側骨組織增長和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發(fā)性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而做出產前診斷。
骨及軟組織肥大的鑒別診斷：
須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，后者的血管病損多局限于腦、軟腦膜和面部，少累及四肢，其肢體肥大多為單側性，少累及對側，可資鑒別。
尚無系統預防措施，應重視遺傳性疾病的防治工作，產前做出診斷者應終止妊娠。
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