【臨床表現】 ACTH分泌增加，引起雙側腎上腺皮質增生。增生的皮質持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。
20～22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。
3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過度產生，這種不尋常的綜合征特點是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著。
21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化為皮質醇，多見的不足有二種形式：(1)多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見。
17α-羥化酶缺乏，最多見于女性患者，有些到成年表現為皮質醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質激素分泌過多引起高血壓，以11-脫氧皮質酮增高為主。
11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性征異常。
18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。
青春期后，極少發(fā)現多毛和閉經等男性化表現，偶然在中年時引起男性化現象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質良性男性化現象。
新生女嬰外生殖器像有嚴重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時多為正常，在宮內胎兒已有過量雄激素，故已有明顯異常。
未經治療的患者出現多毛，肌肉發(fā)達、閉經和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況，睪丸內有增生的腎上腺皮質殘余會使睪丸增大和變硬，絕大多數病人青春期后無精液。由于腎上腺皮質增生，患者3～8歲時身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合，使生長終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強，而致發(fā)生社會問題和紀律問題，在某些男孩身上尤為突出。
【輔助檢查】
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進入陰道并看到子宮。
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
如果早期診斷，甚至在手術矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻，如并發(fā)冠心病，會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會來月經。當畸形不嚴重或經手術矯正后患者可能懷孕，生育。
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升，由于上述原因可導致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽性。17-OHP篩查的陽性切割點仍應根據各實驗室方法制定，并通過長期觀察、總結經驗來加以調整。陽性病例需密切隨訪，通過測定血漿皮質醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2.產前診斷和治療 對CAH先癥者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時，于孕4～5周時，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測，DNA進行CYP21B基因分析，如上述結果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。
