1.腎臟表現(xiàn)
奧爾波特綜合征最主要的臨床表現(xiàn)是血尿，受影響的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿。在20歲以內(nèi)，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現(xiàn)發(fā)作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現(xiàn)出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發(fā)生血尿。受影響的男孩在1歲之內(nèi)就可發(fā)生血尿，并很可能一出生就發(fā)生。10歲之內(nèi)仍未發(fā)生血尿的男孩就不再可能發(fā)生了。本病男性患者常會最終發(fā)生蛋白尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發(fā)展至腎病綜合征。高血壓發(fā)生率和嚴(yán)重程度也隨著年齡的增長而增長。盡管該綜合征在10歲前可發(fā)展至腎功能衰竭，但多數(shù)患者在20～50歲發(fā)展至終末期腎臟病。男性患者預(yù)后差，所有男性患者都會發(fā)展到終末期腎臟病，發(fā)展的速度表現(xiàn)出顯著的家族間的變異。一些學(xué)者觀察到在同一家族內(nèi)發(fā)展至腎功能衰竭的速率相當(dāng)固定。這種表型的異質(zhì)性過去被認(rèn)為是反映了與特別基因的相關(guān)性或受到環(huán)境因素的影響，現(xiàn)在多數(shù)認(rèn)為是繼發(fā)于X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質(zhì)性。同一家族內(nèi)男性患者發(fā)展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。
家族中的女性患者預(yù)后良好，多數(shù)生存年紀(jì)較大，且僅有較輕腎臟病表現(xiàn)。Grunfeld等發(fā)現(xiàn)兒童期肉眼血尿、腎病綜合征和電子顯微鏡下彌漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特征，感覺神經(jīng)性耳聾和晶體受損也提示預(yù)后不良。表現(xiàn)為進展性腎炎的女性患者直到晚年(50～75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響，但可能使較嚴(yán)重患者腎功能加速惡化。
2.聽力缺失
奧爾波特綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發(fā)生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發(fā)現(xiàn)。聽力雙側(cè)減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進展性的，最終將波及其他頻率，包括發(fā)聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向于較大年齡發(fā)生。女性患者如有進行性的聽力喪失預(yù)示腎臟病結(jié)局不良。本病聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨床意義。有報道一些奧爾波特綜合征患者腎移植后聽力好轉(zhuǎn)，而另一些患者腎移植后聽力無改變甚至惡化。尿毒癥本身可使聽力惡化。文獻表明腎移植后聽力好轉(zhuǎn)的奧爾波特綜合征患者都合并有其他疾病。
3.眼缺陷
眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發(fā)生率為15%～30%。前圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質(zhì)上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發(fā)現(xiàn)所有有圓錐狀晶體的患者經(jīng)仔細(xì)檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經(jīng)性耳聾的證據(jù)。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進展至終末期腎病和耳聾的奧爾波特綜合征家族。用斜照明法，可見前圓錐狀晶體似乎是晶體表面中央部分呈圓錐狀或球狀突入前房，突起物的基底為圓形，直徑為2.5～4mm。前圓錐狀晶體在患者剛出生時一般沒有，通常在20～30歲出現(xiàn)。可出現(xiàn)進展性晶體變形伴不斷加深的近視。在出現(xiàn)圓錐狀晶體的同時可出現(xiàn)晶體混濁，偶爾是由前晶體囊破裂引起。光鏡和電子顯微鏡顯示圓錐狀晶體區(qū)的前晶體囊顯著變薄。Streeten等在圓錐狀晶體的前晶體囊中觀察到許多垂直方向的斷裂。
在奧爾波特綜合征患者也可有許多其他的眼損害。最常見的是黃斑區(qū)色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀察到的惟一異常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜內(nèi)皮囊泡，且相當(dāng)多見，提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認(rèn)為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜，并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變造成了基底膜組分的改變。
4.血小板缺陷
1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現(xiàn)出出血傾向，多被診斷為特發(fā)性血小板減少性紫癜，繼而發(fā)生血尿、蛋白尿和感覺神經(jīng)性耳聾，腎病呈進展性，光鏡下特點與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史，可能是由于新發(fā)生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現(xiàn)為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。
5.彌漫性平滑肌瘤病
據(jù)報道一些患奧爾波特綜合征的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現(xiàn)為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發(fā)生后囊下型、雙側(cè)型白內(nèi)障。
晶狀體皺縮：與眼前節(jié)疾病有關(guān)的并發(fā)性白內(nèi)障，病變進展緩慢，如局部炎癥得以控制，混濁可長期穩(wěn)定而不發(fā)展。隨病程進展，混濁程度和范圍不斷加重和擴大，最終累及整個晶狀體。在進展過程中，晶狀體內(nèi)或囊膜可出現(xiàn)結(jié)晶狀物質(zhì)或鈣質(zhì)沉著，晚期則可出現(xiàn)晶狀體皺縮，甚至鈣化。
瞳孔變形：瞳孔變形指瞳孔的形態(tài)異常，或兩側(cè)瞳孔的反應(yīng)異常。正常為圓形，雙側(cè)等大，兩側(cè)瞳孔的反應(yīng)是同步的。在青光眼或眼內(nèi)腫瘤時可呈橢圓形;虹膜粘連時，形狀可不規(guī)則。
先天性無虹膜：無虹膜癥(aniridia)是雙眼的發(fā)育性疾患，主要特征為先天性的虹膜發(fā)育不良或正常虹膜的缺如，還可伴有多種眼疾如角膜混濁、小角膜、晶狀體脫位、白內(nèi)障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等，累及全眼球。
無晶狀體眼：是指眼內(nèi)缺少晶狀體，瞳孔區(qū)缺少晶狀體的情況也包括在這個范疇之內(nèi)，稱之為無晶狀體狀態(tài)。
預(yù)后：女性患者預(yù)后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發(fā)生腎功能衰竭。影響預(yù)后的臨床病理指征有男性預(yù)后比女性差;發(fā)生重度蛋白尿及腎病綜合征者預(yù)后差;耳聾嚴(yán)重者預(yù)后差，尤其男性患者;有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現(xiàn)者預(yù)后差;電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預(yù)后差。總之，腎外疾患出現(xiàn)愈早，尿蛋白愈多，預(yù)后愈差。
預(yù)防：應(yīng)注意避免感染、勞累及妊娠，還應(yīng)禁用腎毒性藥物以預(yù)防本病發(fā)生。
