根據(jù)本病的臨床特點(diǎn)診斷并不困難。主要根據(jù)如下：①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個(gè)患者都表現(xiàn)出來(lái)。個(gè)別患者可無(wú)此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見(jiàn)于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常：其主要的特點(diǎn)是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線相連接，而房角是開(kāi)放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無(wú)牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以兒童期和青年期發(fā)病多見(jiàn)，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。⑥雙眼發(fā)病：絕大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個(gè)別為單眼發(fā)病。⑦無(wú)性別差異。⑧本病有家族史。
根據(jù)以上特點(diǎn)可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個(gè)人身上充分表現(xiàn)出來(lái)。即使在1個(gè)家族中同有幾個(gè)成員患病，每個(gè)患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應(yīng)該注意與其他疾病鑒別。
1.虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE) 在ICE綜合征，虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學(xué)上均與A-R綜合征極為相似，這就使一些學(xué)者認(rèn)為兩種綜合征都是一系列常見(jiàn)異常中的一部分，但臨床表現(xiàn)可以區(qū)分為ICE的包括角膜內(nèi)皮異常、單眼患病、無(wú)家族史、青年期發(fā)病。組織病理學(xué)方面，兩種綜合征的特點(diǎn)是有一膜在房角和虹膜表面，當(dāng)膜收縮時(shí)可以形成許多不同的病變。但A-R綜合征的膜是代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的遺留物，而在ICE綜合征則由于異常的角膜內(nèi)皮增生所致。
2.角膜后部多形性營(yíng)養(yǎng)不良(PPD) PPD與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相似，均為先天性、雙眼發(fā)病、常染色體顯性遺傳，多在成年期出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點(diǎn)是角膜內(nèi)皮層和后彈力層異常，裂隙燈顯微鏡下可見(jiàn)角膜后面呈泡狀或囊狀外觀，排列呈線狀或簇狀，由灰色模糊的暈輪環(huán)繞，部分可見(jiàn)角膜基質(zhì)和上皮水腫。
3.Peter異常(Peter anomaly) 此病為一系列異常，包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征有某些相似，曾同被包括在同一發(fā)育異常的分類中，但這兩種病的發(fā)育異常不同。
4.無(wú)虹膜(aniridia) 在此種發(fā)育異常中，殘留的虹膜及前房異常并伴有青光眼，會(huì)使一些患者與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征混淆。
5.先天性虹膜發(fā)育不良(congenital irishypoplasia) 僅為虹膜發(fā)育不良，無(wú)阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。
6.眼齒指發(fā)育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本癥中牙發(fā)育不良與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相同，偶可見(jiàn)輕度虹膜基質(zhì)發(fā)育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae) 為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位，這兩種組織均很典型地向?qū)?cè)方向移位。瞳孔異位與阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征相似，但無(wú)虹膜角膜角的發(fā)育缺陷為其不同處。
目前暫無(wú)明確的預(yù)防方法，能做到的就是早發(fā)現(xiàn)早治療。
