1、皮膚改變 主要為顏面部皮脂腺瘤。
2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征 表現(xiàn)為癲癇和智力減退。
3、眼部改變 最常見(jiàn)為視乳頭及視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)。
診斷：具有皮脂腺瘤、智力低下和癲癇三種主征者，即可肯定診斷。然而臨床上三種主征不一定同時(shí)出現(xiàn)。皮脂腺瘤，幾乎見(jiàn)于所有患者;眼底病變常在確診為皮脂腺瘤后，眼科會(huì)診時(shí)發(fā)現(xiàn)。
臍周皮膚青紫色斑：急性胰腺炎時(shí)，外溢的胰液中含有大量的胰酶沿組織間隙擴(kuò)散，滲至皮下可溶解皮下脂肪，使毛細(xì)血管破裂出血，在臍周皮膚出現(xiàn)青紫色稱作Cullen征。除臍周及側(cè)腹壁皮膚紫斑外，也可有四肢皮膚損害，呈紫斑、水皰、壞死，皮膚損害是病情危重的標(biāo)志之一。急性胰腺炎的腹壁表現(xiàn)是全身疾病的一部分，在臨床上可見(jiàn)到腹壁水腫，壓痛，皮膚顏色改變等癥狀體征。
雀斑：是一種單純的淺棕色或褐色皮膚斑點(diǎn)，多數(shù)長(zhǎng)在面部。雀斑的形成主要是由于皮膚表皮基底層的黑色素細(xì)胞生成的黑色素過(guò)多所致。1、針尖至米粒大的褐色小斑點(diǎn)，因其形狀、顏色如雀卵，故名雀斑。 2、雀斑好發(fā)于顏面，頸部、手臂等日曬部位，面部多散布在兩頰及鼻梁。 3、雀斑數(shù)量多少不定，各個(gè)之間互不融合。 4一般幼年時(shí)就有，女性多于男性，常伴有家族史，無(wú)其他癥狀。 雀斑是一種發(fā)生在面部的皮膚損害，呈斑點(diǎn)狀，或芝麻狀褐色或淺褐色的小斑點(diǎn)。最好發(fā)的部位是雙頰部和鼻梁部，也可泛發(fā)至整個(gè)面部甚至頸部，是影響面部美觀的最為常見(jiàn)的原因之一。
雙上眼瞼的水腫性紫紅色斑：皮肌炎的典型皮損，雙上眼瞼的水腫性紫紅色斑，蔓延到眶周，逐漸向面、頸、上胸部V字區(qū)擴(kuò)展。四肢肘膝尤其是掌指關(guān)節(jié)和指(趾)關(guān)節(jié)間伸側(cè)出現(xiàn)紫紅色丘疹，伴毛細(xì)血管擴(kuò)張，色素減退，上覆細(xì)小鱗屑，稱Gottron(戈登)征或Grottron丘疹。
目前本病無(wú)特異性治療方法，對(duì)癥治療如控制癲癇發(fā)作，嬰兒痙攣可用ACTH治療;應(yīng)用脫水劑降顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療，面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)。
