皮膚卟啉病在我國(guó)報(bào)道較少，據(jù)我們統(tǒng)計(jì)自1953～1996年僅有145例，其中epp占75.2%(109例)，pct有28例，cep有3例，pv有1例，未定型1例。無(wú)hc的報(bào)道。
1.紅細(xì)胞生成性原卟啉病(epp) 是最為多見(jiàn)的皮膚卟啉病，常有家族史，為常染色體顯性遺傳。發(fā)病多在童年，以4～10歲居多，成人發(fā)病者罕見(jiàn)。表現(xiàn)為急性光敏性反應(yīng)。于日曬5～30min后，面部、手背等暴露部位有刺癢或灼痛感，繼之出現(xiàn)片狀腫脹、紅斑，視日曬強(qiáng)度和時(shí)間的不同，重者于面頰顴部、手指背側(cè)、甲周和指尖腹側(cè)可有瘀斑甚或水皰及指甲剝離表現(xiàn)。發(fā)病后若即能避光，在2～5天內(nèi)腫脹可消，皮膚脆性增加，經(jīng)搔抓等刺激后呈現(xiàn)線條狀表皮剝脫結(jié)痂以及針頭至芝麻大的蟲(chóng)蝕狀凹陷瘢痕。一般較淺表。經(jīng)過(guò)多次、數(shù)年反復(fù)發(fā)作后，皮膚漸見(jiàn)增厚，面部似蠟樣，呈橘皮樣鼻，唇部蒼白增厚，唇紅黏膜紋理深粗，與口周皮紋相連成特征性的放射狀裂紋和瘢痕(圖2)。手背皮膚增厚常開(kāi)始于掌指關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)處，呈指節(jié)墊樣。繼之，手背尤以橈側(cè)虎口處更甚，逐漸苔蘚樣增厚，溝紋很明顯，呈卵石鋪路樣外觀。頸項(xiàng)部多呈菱形皮膚。偶見(jiàn)皮膚色素沉著及顳部毳毛增粗。整個(gè)面部呈飽經(jīng)風(fēng)霜的早老容貌。
應(yīng)與CEP鑒別的是營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥，后者損害也常致毀形，但其發(fā)生及皮損部位與外傷和碰撞有關(guān)而無(wú)光敏性，也無(wú)紅齒和紅尿。EPF必須與痘瘡樣水皰病鑒別，后者的發(fā)病年齡、光敏感史及家族遺傳史均相仿，但皮損發(fā)作與表現(xiàn)同EPP的光毒性損害明顯不同，主覺(jué)瘙癢而無(wú)灼痛，皮損以丘疹、水皰為主而無(wú)明顯腫脹和瘀斑，形成的痘瘡樣瘢痕與EPP的表淺、凹陷不一，發(fā)病多在青春期后明顯減輕而無(wú)EPP反復(fù)發(fā)作、越來(lái)越嚴(yán)重的特征性的皮膚增厚表現(xiàn)。PCT的早期診斷常較困難，因常無(wú)明確的日光過(guò)敏史。面部的表皮剝蝕需與人工皮炎相鑒別，水皰、血皰損害為主時(shí)需與煙酸缺乏病相鑒別，瘢痕和粟丘疹損害為主時(shí)需與獲得性大皰性表皮松解癥相鑒別，多毛或色素沉著損害為主時(shí)需與有關(guān)內(nèi)分泌疾病相鑒別。診斷PCT的要點(diǎn)在于將上述這些表現(xiàn)不要孤立開(kāi)來(lái)而應(yīng)綜合考慮。
對(duì)疑似皮膚卟啉病的患者必須進(jìn)行尿液和紅細(xì)胞中的卟啉檢查，卟啉分析的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)對(duì)本病的確診與鑒別診斷具有決定意義。
盡可能避免日曬及光照，外用對(duì)可見(jiàn)光和長(zhǎng)波紫外線有較好防護(hù)作用的防曬制劑。
