1.臍膨出 為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過6cm，內可含肝臟和(或)小腸。
2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影響吸吮動作造成喂養困難，影響正常咬，以致言語障礙、吐字不清等。
3.巨體 患兒出生時軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續增長之勢。有的表現為生長發育亢進、半身肥大。
4.低血糖 新生兒期即有低血糖，尤其是早產兒更明顯，低血糖多數于生后24～48h 出現，甚至出生后幾小時就發生。第1 個月內頻繁發作，嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生后3～4 個月漸漸停止發作，手術者術后隨訪血糖已恢復正常。
5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。
6.其他畸形 內臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。
7.與腫瘤的關系 本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
巨舌影響吸吮動作造成喂養困難，言語障礙、吐字不清等。抽搐，巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。
1.顏面受累時褶皺加深形成“獅面”：多見于原發性皮膚T細胞淋巴瘤斑塊期，由紅斑期進展而來，或在正常皮膚上發生，呈不規則形、界限清楚略高起的斑塊，顏色為暗紅至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑塊，邊緣呈環狀、弓形或匐行性，顏面受累時褶皺加深形成”獅面”。
2.顏面充血呈櫻桃紅色:由于全身毛細血管擴張，血管通透性增加，可表現為面部充血、顏面發紅，呈現櫻桃紅色，可見于氧化物中毒等。
病因仍不清楚，預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4 個月左右即可應用);④X 線檢查(妊娠5 個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
