水腫初期，常有陣發性一過性視物蒙眬主訴，但視力表視力可完全正常。俟后，隨著病情發展，一過性視物蒙眬發作日益頻繁 ，甚至出現一過性黑蒙(此一情況多在快速站起、急驟轉動頭部時發生，因此，患者行動顯行緩慢謹慎)，視力亦逐漸下降。視野檢查可見生理盲點擴大。如乳頭水腫長期不能緩解，視神經纖維進行性萎縮，視力障礙日趨嚴重，視野除生理盲點擴大外，還有向心性狹窄。
雙眼視神經乳頭水腫絕大多數由顱內占位病變或全身疾病引起的 顱內壓增高所致，已如前述。所以患者常有頭痛、惡心、嘔吐等相關癥狀與體征。單眼者多因眶內占位病變，常伴有眼球突出。
早期眼底改變，有乳頭充血、鼻側與上下側增界欠清、生理凹陷變淺等，但這些指征均因個體差異和生理與病理間的重 疊性而只能作為懷疑依據，因此必須加強隨訪。在數天內反復檢查，觀察其發展情況后才能確定。乳頭雖無隆起如有乳頭充血，乳頭周圍風有白色條紋，并有視網膜靜脈充盈，加壓于眼球不能見乳頭面視網膜中央靜脈博動(簡稱靜脈搏動)消失時，則診斷可以成立。
水腫進一步發展，上述各種眼底改變越來越明顯。乳頭水腫充血 隆起逐漸增加，并向四周擴展，使境界更加模糊乃至完全消失。乳頭高出于視網膜平面一般越過3.0D，嚴重者可越過7.0D。視網膜靜脈怒張迂曲，動靜脈管徑之比自1∶2、1∶3、甚至超過1∶4。水腫的乳頭表面及其周圍，可見線狀或火焰狀出血斑，數量和大小不一。水腫程度與顱內壓高度不一定成正比，與顱內占位病變位置的關系似乎更為密切。
視乳頭水腫早期確定相當困難，必須在數日內反復觀察其發展情況予以判斷，在乳頭水腫充血日趨明顯后，診斷并不困難，但應與視神經乳頭炎相鑒別。
視力：前者早期正常，晚期可下降。后者急劇下降。
眼底：前者乳頭充血水腫、隆起超過3D，周圍視網膜水腫、有出血視網膜靜脈怒張紆曲、靜脈搏動消失，晚期繼發性萎縮。后者乳頭充血水腫隆起低于3D，周圍視網膜水腫、有出血、滲出，靜脈怒張，晚期繼發性萎縮。
視野：前者生理盲點擴大，向心性縮小。后者中心暗點或傍中心暗點。
病程：前者乳頭水腫存在時間長，可達1-2年。后者乳頭水腫消失快，一般1月后消退。
顱內壓：前者多有增高。后者不高。
眼側：前者雙側多見。后者常為單側。
由顱內壓增高引起的視乳頭水腫，最好是針對顱內壓增高的原因予以治療。高滲溶液等脫水劑(如甘露醇、山梨醇等靜脈滴注)對癥處理也是必要的。在高顱壓短期內無法解決時，為了不致因視乳頭水腫持續過久而導致視神經萎縮，可作眶內段視神經硬鞘膜造瘺術。藉以降低篩板后視神經的組織壓，緩解視乳頭水腫，保護視功能。
Galbraith等(1973)的手術方法是：于眼球內側作180°球結膜瓣，切斷內直肌，將眼球盡量向外側牽引以暴露視神經，在手術顯微鏡下操作，棉簽撥開鞘膜上的睫狀血管，用1mm小鉤鉤起鞘膜，剪開鞘膜，直達蛛網膜下腔，放出腦脊髓液，然后將鞘膜剪除成一3×5mm的孔隙，縫合并整復內直肌及球結膜。
其他原因引起者(眶內高壓、低眼壓)，在確定原因后，進行病因治療。
