本病主要表現為頭較大，頸短，頭發較少，還會有眼瞼浮腫，嘴唇厚，舌頭大，常伸到嘴外；對周圍事物反應較少，安靜不愛動，精神較差；翻身、坐立時間都比正常兒童晚一些。建議帶孩子去醫院檢查血清各項指標，如果確診一定要盡早治療，治療晚了會嚴重影響孩子的智力發育。并且一定要對孩子的身體和智力發育進行定期的檢查。