性功能底下：男患者出現性功能低下，女患者出現促性腺功能低下。可呈侏儒狀態，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
部分患者并發出現先天性心臟病、高血壓、糖尿病、小腦發育不全及其他神經系統異常。
眼部并發癥：后極性白內障 是本病常見的并發癥，一般發生于晚期。青光眼和近視也比較常見。
部分患者有不同程度的聽力障礙;甚至具有聾啞。
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