一、發病原因
本病病因和發病機制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史。
遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。染色體檢查常正常，個別報告男性染色體呈XXY型。該病與11、16和15號染色體上的BBS1、BBS2和BBS4位相關，但該病同時侵犯多個系統。
二、發病機制
根據家系調查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規律。王振東報告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合并性染色體異常，但性染色體異常并非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴大或缺少，同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復雜的臨床變化，多數學者認為是由于本綜合征的遺傳異質性，很難設想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現，性質不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發現下丘腦或垂體有器質性病變，有人認為可能與間腦、視丘下部和視網膜神經上皮營養不良有關，引起促性腺激素分泌不足，同時合并其他先天異常。
視網膜色素變性為慢性進行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳性，父母或其祖代常有近親婚姻史，男性患者多于女性，約3：2。常染色體隱性及顯性遺傳患者發病年齡無太大區別，但視功能損害顯性常輕于隱性。偶爾有發展至一定程度后趨于停止者，故預后相對地優于性連鎖性與隱性遺傳。
