由于染色體異常，患兒出現多種多樣的并發癥：生長發育障礙，多伴有各種心臟畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。還可出現食管氣管瘺（從氣管至肺泡的呼吸器官，最先是從前腸（后來發展為食管部）腹側壁呈溝狀凹陷（肺溝lung gro－ove）開始發生。稍后一些時期，以食管－氣管間的開口被從后方延伸來的食管氣管中隔全部閉鎖，僅保留有喉頭部分。如果這種閉鎖不完全，在喉頭以外的部位便留下氣管食管間的通口，稱此為食管氣管瘺）、右肺異常分葉或缺如、臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關節脫位、短肢畸形。男孩可有隱睪，女孩可有陰蒂和大陰唇發育不良、會陰異常和肛門閉鎖、卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂。亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發育不良。
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