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小兒愛(ài)德華茲綜合...(小兒愛(ài)德華茲綜合... )

別名:
小兒18-三體綜合征,小兒Edwards綜合征,小兒愛(ài)德華茲綜合癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
對(duì)癥治療為主,無(wú)法根治
多發(fā)人群:
新生兒
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
呼吸困難 生長(zhǎng)緩慢 室間隔缺損 心臟畸形 肌肉發(fā)育不良
并發(fā)癥:
臍疝 膈疝 唇裂 腭裂
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科
治療方法:
對(duì)癥治療

   一、檢查

  愛(ài)德華茲綜合征臨床表現(xiàn)有較大差異性,沒(méi)有18-三體綜合征特有的畸形特征。因此,不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷,必須做細(xì)胞染色體檢查確診根據(jù)核型分析結(jié)果  1.外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析:正常人體細(xì)胞18號(hào)染色體為1對(duì),該病第18號(hào)染色體比正常人多1條,即第18號(hào)染色體三體。18號(hào)染色體染色很深。短臂一般為淺帶,只有一個(gè)區(qū)。長(zhǎng)臂近側(cè)和遠(yuǎn)側(cè)各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個(gè)區(qū),兩深帶之間的淺帶為2區(qū)1號(hào)帶。該病80%為純?nèi)w型,核型為47,XX(XY), 18;10%為嵌合型,核型為46,XX(XY)/47,XX(XY), 18;其余10%病例情況復(fù)雜,包括各種易位,主要是18號(hào)染色體與D組染色體易位。   2.羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查:取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查是常用的產(chǎn)前診斷方法,核型分析類同外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查。愛(ài)德華茲綜合征病變廣泛、嚴(yán)重,常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵。 3.非侵入性血檢法:2008年9月美國(guó)科學(xué)家稱已發(fā)明了一種非侵入性血檢方法,可以精確地診斷胎兒是否患有染色體異常疾病如愛(ài)德華氏綜合癥以及唐氏綜合癥等。該研究的第一作者稱,這項(xiàng)檢測(cè)可能會(huì)在兩至三年內(nèi)上市,可以不再使用如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛活檢等侵入性檢測(cè)方法。   4.可常規(guī)做各種影像學(xué)檢查,X線片、超聲、心電圖、腦電圖等,常可發(fā)現(xiàn)各種類型的先天性心臟病,胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發(fā)畸形。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)飯后多久可以服用中藥?

飯后服用中藥的時(shí)間應(yīng)根據(jù)具體藥物的性質(zhì)和患者的體質(zhì)來(lái)確定。通常情況下,建議在飯后半小時(shí)至一小時(shí)服用中藥,以減少對(duì)胃腸道的刺激,并有利于藥物的吸收。然而,某些具有特殊作用的藥物,如消食藥、驅(qū)蟲(chóng)藥等,可能需要在空腹時(shí)服用,以發(fā)揮最佳療效。具體服用時(shí)間應(yīng)遵循醫(yī)囑或藥物說(shuō)明書(shū)的指導(dǎo)。

問(wèn)膀胱的結(jié)構(gòu)和功能是怎樣的?

膀胱是人體泌尿系統(tǒng)的重要組成部分,位于盆腔內(nèi),呈囊狀結(jié)構(gòu),其主要功能是儲(chǔ)存和排泄尿液。膀胱壁由多層組織構(gòu)成,包括內(nèi)層的粘膜、中間的平滑肌層和外層的纖維膜。膀胱的平滑肌層在尿液充盈時(shí)能夠擴(kuò)張,而在尿液排空時(shí)能夠收縮,這種自主的肌肉活動(dòng)被稱為膀胱的順應(yīng)性。膀胱頸部與尿道相連,通過(guò)尿道括約肌的控制,尿液可以被儲(chǔ)存或排出。膀胱的神經(jīng)支配復(fù)雜,包括副交感神經(jīng)和交感神經(jīng),它們共同調(diào)節(jié)膀胱的收縮和舒張,以維持正常的排尿功能。

問(wèn)急性彌漫性腹膜炎有哪些治療方法?

急性彌漫性腹膜炎的治療需要綜合考慮,包括病因治療、抗感染治療、液體復(fù)蘇和營(yíng)養(yǎng)支持。首先,針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行處理,如闌尾炎需手術(shù)切除闌尾,膽囊炎則需膽囊切除等。其次,根據(jù)細(xì)菌培養(yǎng)結(jié)果選擇合適的抗生素進(jìn)行抗感染治療,以控制感染擴(kuò)散。同時(shí),對(duì)于液體和電解質(zhì)失衡的患者,需要及時(shí)進(jìn)行液體復(fù)蘇和電解質(zhì)補(bǔ)充。對(duì)于不能進(jìn)食的患者,還需提供營(yíng)養(yǎng)支持。在某些情況下,可能需要進(jìn)行腹腔引流以減輕腹膜炎癥狀。治療過(guò)程中,應(yīng)密切監(jiān)測(cè)患者的生命體征和病情變化,及時(shí)調(diào)整治療方案。

問(wèn)四類藥品包括哪些?

四類藥品是指根據(jù)藥理作用和臨床應(yīng)用的不同,將藥品分為四類。第一類為抗生素類藥品,包括青霉素、頭孢菌素等,用于治療細(xì)菌感染。第二類為解熱鎮(zhèn)痛抗炎藥,如阿司匹林、布洛芬等,用于緩解疼痛和降低體溫。第三類為心血管系統(tǒng)藥物,包括降壓藥、抗心律失常藥等,用于治療心血管疾病。第四類為神經(jīng)系統(tǒng)藥物,如抗抑郁藥、抗焦慮藥等,用于調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)功能。這些藥品的使用需遵循醫(yī)囑,合理用藥以確保療效和安全。

問(wèn)什么是HGB的正常值范圍?

血紅蛋白(Hemoglobin,HGB)是紅細(xì)胞中的一種蛋白質(zhì),負(fù)責(zé)攜帶氧氣并將其輸送到身體各部位。HGB的正常值范圍因性別和年齡而異。對(duì)于成年男性,正常值范圍通常在130-175克/升(g/L),而成年女性的正常值范圍則略低,大約在115-150克/升(g/L)。對(duì)于兒童,正常值范圍會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而變化,新生兒的HGB水平較高,隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸降低至接近成人水平。需要注意的是,HGB水平可能受到多種因素的影響,包括飲食、生活方式、健康狀況等,因此,評(píng)估HGB水平時(shí),應(yīng)結(jié)合個(gè)體的整體健康狀況和臨床癥狀。 科普文章,僅供參考。如有不適,請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)。

問(wèn)月經(jīng)推遲一個(gè)月未至是怎么回事?

月經(jīng)推遲一個(gè)月未至可能與多種因素有關(guān),包括但不限于:壓力、體重變化、過(guò)度運(yùn)動(dòng)、荷爾蒙失衡、生殖系統(tǒng)疾病等。在某些情況下,月經(jīng)推遲可能是正常的生理現(xiàn)象,如青春期初潮后或更年期前的月經(jīng)不規(guī)律。然而,如果月經(jīng)推遲伴隨有其他癥狀,如腹痛、乳房脹痛、情緒波動(dòng)等,建議及時(shí)就醫(yī),以排除潛在的健康問(wèn)題,如多囊卵巢綜合征、甲狀腺功能異常或懷孕等。

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