一、檢查
愛(ài)德華茲綜合征臨床表現(xiàn)有較大差異性，沒(méi)有18-三體綜合征特有的畸形特征。因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查確診根據(jù)核型分析結(jié)果 1.外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析：正常人體細(xì)胞18號(hào)染色體為1對(duì)，該病第18號(hào)染色體比正常人多1條，即第18號(hào)染色體三體。18號(hào)染色體染色很深。短臂一般為淺帶，只有一個(gè)區(qū)。長(zhǎng)臂近側(cè)和遠(yuǎn)側(cè)各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個(gè)區(qū)，兩深帶之間的淺帶為2區(qū)1號(hào)帶。該病80%為純?nèi)w型，核型為47，XX(XY)， 18;10%為嵌合型，核型為46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情況復(fù)雜，包括各種易位，主要是18號(hào)染色體與D組染色體易位。 2.羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查：取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查是常用的產(chǎn)前診斷方法，核型分析類同外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查。愛(ài)德華茲綜合征病變廣泛、嚴(yán)重，常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵。 3.非侵入性血檢法：2008年9月美國(guó)科學(xué)家稱已發(fā)明了一種非侵入性血檢方法，可以精確地診斷胎兒是否患有染色體異常疾病如愛(ài)德華氏綜合癥以及唐氏綜合癥等。該研究的第一作者稱，這項(xiàng)檢測(cè)可能會(huì)在兩至三年內(nèi)上市，可以不再使用如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛活檢等侵入性檢測(cè)方法。 4.可常規(guī)做各種影像學(xué)檢查，X線片、超聲、心電圖、腦電圖等，常可發(fā)現(xiàn)各種類型的先天性心臟病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發(fā)畸形。
