一、病因
有多種學說解釋其致病原因。
1、消化道再管道化學說在胚胎早期再管道化時，腔內空泡融合，如有一部分空泡未與腸腔完全融合，可發展成為重復腸道。
2、胎兒期腸憩室殘留學說在胚胎早期消化道出現許多憩室樣外袋，以小腸的遠端最多見，正常時憩室逐漸退化而消失，如發育過程中未退化或有殘留，則發展成囊狀物的重復畸形。
3、脊索分裂學說 本病1/3伴發脊柱畸形。胚胎第3周外胚層與內胚層間出現脊索向頭端生長。外胚層與內胚層間如局部因故發生粘連，脊索生長至粘連處就分裂成兩支，從粘連兩側繞過，再合并繼續向頭端生長，外胚層形成神經管，脊索被中胚層包圍形成脊柱。外胚層與內胚層的粘連牽拉由腸壁形成憩室，粘連也同時阻礙脊索形成椎體而發生椎體裂，如憩室頸閉合則形成囊狀腸重復畸形。
4、血管學說近年來有許多學者支持此學說，認為是胎兒腸道發育完成后，發生缺血性梗塞病變，而導致腸閉鎖、腸狹窄及短小腸。壞死殘留的腸管斷片經受附近血管的營養，再自身發育可形成腸重復畸形。臨床上亦支持此解釋，腸重復癥伴有腸閉鎖或狹窄、短小腸的病例。
5、尾端孿生畸形學說少數病例有與全結腸和直腸平行的長管狀重復畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重復畸形，如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道、雙外生殖器等。
總之，一般認為其發病機理為多源性，不同部位與形態的畸形，可能由不同的病因引起。
二、發病機理
病理類型頗為復雜，臨床上可分為球狀型和管狀型兩類。
1、球狀型約占80%，為一種球形或橢圓形囊腫，大小不定，緊密附著消化道的一側，內有分泌物積聚，并隨分泌的增多而逐漸增大。其中一種位于腸壁肌層內或粘膜下，向腸腔內突出，稱為腸管內型，多見于回盲瓣附近，早期即可發生腸腔內梗阻。另一種貼附在腸壁上向外突出，稱為腸管外型，早期無梗阻癥狀，隨著囊性腫塊的增長而壓迫腸管或引起腸扭轉時，也可發生腸梗阻。
2、管狀型腸道呈并列的雙腔管道，其長度可自數厘米至數十厘米，甚至伸延整個結腸。有完全正常的腸壁結構。多數與附著的腸道有交通口相通，以遠端居多，如只有近端與正常腸管相通，則遠端腸腔常積液而膨大。亦有呈囊袋狀與腸腔不相通者。亦有呈長憩室狀，可從腸系膜內向外伸向任何部位。亦有少數管狀型可具有獨自的腸系膜和血液供應。另有一種起源于十二指腸或空腸，經腹腔穿過橫膈伸入胸腔，甚至可達頸部，稱胸腹腔內重復畸形。
