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尼曼-匹克氏病(尼曼-匹克氏病 )

別名:
鞘磷脂沉積病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
先天嬰幼兒
發病部位:
骨髓 全身
典型癥狀:
肝脾腫大 肌張力減低 細胞酶活性異常
并發癥:
營養不良 耳聾
是否醫保:
掛號科室:
神經內科 兒科
治療方法:
藥物治療、中藥治療、手術治療

尼曼-匹克氏病是怎么回事?

  一、病因

  1914年出現第一例,患者在18月時死亡。1934年發現為神經磷脂沉積性疾病,直到1966年才認識到是由于神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。

  神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1部位連接而成。神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。

  該病的致病因為神經鞘磷脂酶缺少,缺少該酶使得患者全身神經鞘磷脂代謝紊亂,神經鞘磷脂酶沉積在單核-巨噬細胞和神經組織細胞中。出現肝、脾腫大,中樞神經系統退行性變。正常肝臟中此酶的活力最高,肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中該酶的活力降低至正常的50%以下。

尼曼-匹克氏病相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病: 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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推薦問答

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月經推遲一個月未至是怎么回事?

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