應(yīng)做檢查：
1、血象檢查：查看血紅蛋白正常或具有輕度貧血，脾亢時(shí)顯時(shí)白細(xì)胞減少。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞出現(xiàn)特征性空泡，約8～10個(gè)，則具有診斷價(jià)值。病變細(xì)胞在電鏡下觀察這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)間減少。患者白細(xì)胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。
2、骨髓象：做骨穿刺。查看是否含有典型的尼慢-匹克細(xì)胞(常稱泡沫細(xì)胞)，該核細(xì)胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般為單核，也可有雙核;含有豐富的胞漿，透明小泡。泡沫細(xì)胞在電鏡下顯示有膜層結(jié)構(gòu)環(huán)繞在部分小泡周圍。用位相顯微鏡對(duì)未染色標(biāo)本作檢查，可顯示細(xì)胞漿內(nèi)呈小泡泡狀。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性，在紫外線下熒光呈綠黃爭(zhēng)。泡沫細(xì)胞生化特點(diǎn)PAS反應(yīng)弱陽(yáng)性，胞漿內(nèi)的小泡壁呈陽(yáng)性，小泡中心陰性，酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應(yīng)。
3、血漿膽固醇、總脂、轉(zhuǎn)氨酶檢查：檢測(cè)血漿膽固醇、總脂是否升高，中谷丙轉(zhuǎn)氨酶是否輕度升高。
4、尿檢測(cè)：檢測(cè)尿排泄神經(jīng)鞘磷脂是否明顯增加。
5、肝、脾和淋巴結(jié)活檢：病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或彌漫性泡沫細(xì)胞浸潤(rùn)、神經(jīng)鞘磷脂。
6、X線檢查：無(wú)特征性X線表現(xiàn)，在長(zhǎng)期存活病例，由于充脂性組織細(xì)胞在骨骼增殖可能引起骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至出現(xiàn)長(zhǎng)骨局灶性破壞區(qū)，查看是否有以上情況。嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細(xì)胞浸潤(rùn)，肺部可見(jiàn)類似組織細(xì)胞增生X癥的表現(xiàn)。總之無(wú)特異性，僅提供輔助診斷的依據(jù)。
7、測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的纖維母細(xì)胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
