一、發病原因
引起女性青春期發育延遲(female delayed puberty)的病因很多，包括體質性或家族性因素、下丘腦、垂體和性腺疾病、內分泌疾病、染色體異常、全身慢性或消耗性疾病，以及營養、精神、心理障礙與運動等。
根據病因特點可將女性青春期發育延遲分為3類：①體質性(特發性)青春期延遲。②低促性腺激素性青春期延遲。③高促性腺激素性青春期延遲。下丘腦-垂體的病變所致者多為低促性腺激素性(血FSH、LH降低)，而累及生殖腺的病變所致者多為高促性腺激素性(即血FSH、LH增高)青春期發育延遲。
二、發病機制
1.下丘腦垂體疾病
其性征不發育是由于下丘腦或垂體功能障礙所致，表現為低促性腺激素性的性腺功能低下。這種功能障礙可由于腫瘤、感染、損傷或先天性缺陷造成，也可能因其他各種原因影響了GnRH的分泌量或其脈沖分泌節律所引起。中樞神經系統腫瘤主要有顱咽管瘤、松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細胞瘤及泌乳素瘤等。其他中樞神經系統疾患可能為中樞神經系統感染、損傷或先天畸形等。有一種情況叫孤立性促性腺激素缺乏，患者只是促性腺激素的缺乏而不伴有生長激素或其他垂體激素的異常。身材不矮，因性激素水平低下，骨骺閉合減慢，使長骨得以生長。患者表現為四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。
Kallmann綜合征是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性征發育，常伴有嗅覺障礙和其他畸形。該病是一種非均一性的遺傳病，可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳。由于遺傳方式不同，Kallmann綜合征的類型多種多樣。
嚴重的全身和慢性消耗性疾病，營養不良等均可因功能性促性腺激素缺乏而導致青春延遲。甲狀腺功能低下和庫欣病亦常與青春延遲有關。神經性厭食是一種功能性的促性腺激素低下，常見于執意減肥或精神緊張型女孩。因不能正常進食，導致嚴重的低體重、怕冷、性征不發育、原發閉經或繼發閉經。神經性厭食若發生在青春前期會導致青春延遲。有些高強度訓練的運動員或芭蕾舞演員等因運動量大，身體中脂肪過少，其青春發育、月經初潮均較同齡女孩晚。青春期前高泌乳素血癥會發生青春延遲，但較為少見。近年來的研究還提出青少年吸毒亦可會導致青春延遲。
2.卵巢疾病
因卵巢本身發育不全或功能障礙所致的性征不發育。由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足夠的性激素，干擾了對垂體和下丘腦的負反饋調節，使促性腺激素分泌增加，導致FSH和LH水平升高，E2水平低下。故又稱高促性腺激素性的性腺功能低下。此種情況以先天發育異常為多見并常表現為性幼稚。有一種先天性性腺發育不全，又稱Turner綜合征，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型為45，X或其他變異形式。患兒因卵巢不發育，性激素缺乏而性征不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有一組軀體異常特征，如個矮、頸狀蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內臟的多發畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見于46，XX和46，XY單純性腺發育不全，亦表現為性幼稚。幼年時切除卵巢或因卵巢部位的放療或化療損害了卵巢功能，均可影響青春發育。
