一、發病原因
本病屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發病率較高，并且往往與近親結婚有關。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/β3(GPⅢα;CD61)質或量的異常所致。由于血小板在生理性誘導劑作用下產生聚集時，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常。現已在分子水平發現多種分子缺陷包括發生在aⅡbβ-折疊結構域，β3 MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類型，涉及到點突變、缺失、倒位等多種突變形式。
二、發病機制
GT的生化缺陷在于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa復合物量的減少、缺失或質的異常。 GPⅡb/Ⅲa在其周圍微環境發生改變或因血小板激活使其構型改變時，可作為受體與纖維蛋白原、vWF纖維連接蛋白、層素等黏附分子結合，介導血小板聚集。當其數量或質量異常時即出現聚集缺陷。這種血小板能正常地黏附到受損的血管內皮下組織，但不能進一步地正常延伸和形成血小板聚集。臨床上可分為3個亞型： Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa復合物的量少于正常的5%。 Ⅱ型：相當于正常的5%～25%。 Ⅲ型：相當于正常的40%～100%，量無明顯減少而結構異常，屬變異型。目前研究發現GPⅡb和GPⅢa由不同基因編碼，都位于17號染色體上(17q21-22)GT是由于該基因發生了缺失、點突變或插入所致。
