一、病因
手足徐動癥(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多為常染色體隱性遺傳，較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動癥;⑥高位頸髓病變。
不同類型病因不同，如發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕見的遺傳性運動障礙性疾病。而發作性運動源性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕見的運動障礙性疾病，常由運動誘發，有時與彌散性或局灶性腦損傷有關，亦有認為是癲癇的一種形式，因發作有相似誘因，抗癲癇治療有效。
二、發病機制
1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳，較罕見，日本的一個發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥，家族基因定位于2q31～36，并可進一步定位于D2S164與D2S377間，該區域編碼PDC基因，目前新發現一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動癥，定位于Xp11，尚伴智能發育遲滯、行為異常等;其他少數遺傳性神經疾病，如腦白質營養不良、脊髓小腦性共濟失調、肝豆狀核變性及家族性低蛋白血癥等，也可伴發手足徐動癥。
2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動脈閉塞可導致對側肢體手足徐動樣動作，成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作，尸檢可見內囊后肢腔隙樣狀態。
3.顱內感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現癡呆、肌陣攣和雙側手部指劃運動，MRI顯示雙側尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內感染也可引起手足徐動癥。
4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現舞蹈手足徐動癥，長期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發性運動障礙，亦可表現手足徐動癥。
5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現手足徐動癥，如圍生期缺氧性腦病、早產、產傷、膽紅素腦病、大腦皮質發育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。
6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變，除引起深感覺喪失外，亦可出現假性手足徐動癥或指劃動作。
病理改變：主要累及雙側尾狀核、殼核及下丘腦，神經細胞變性、消失，神經膠質增生，有髓纖維束顯著增加，分布不規則，呈束狀或網狀排列，髓鞘染色呈斑狀，猶如大理石，稱“大理石樣病變(status marmoratus)”，可見尼氏體減少消失，紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質、內囊及大腦皮質亦可變性。雙側手足徐動癥患者雙側蒼白球外側部神經元，可見PAS染色陽性Bielschowsky小體沉積，呈圓形，位于胞內核周。
