在診斷方面，本病完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。主要需與本病進行鑒別診斷的疾病包括：
1、多發性骨骺發育異常;
2、克汀病;
3、骨軟骨炎：鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混，或誤認為是骨軟骨炎的后遺癥。
- 別名：
- 先天性鈣化性軟骨營養障礙,點狀骨骺
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 80%
- 多發人群：
- 新生兒
- 發病部位：
- 骨
- 并發癥：
- 先天性白內障
- 是否醫保：
- 是
- 掛號科室：
- 骨科
- 治療方法：
- 藥物治療
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