一、癥狀
本病常表現為為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：
①關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。
②雙側先天性白內障。
③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。
④皮膚增厚及脫發。
⑤扁臉及鼻樑凹陷。
⑥智力遲鈍，有時發育不良。
點狀骨骺發育異常相關醫生
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擅長疾病： 骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜癥。
擅長疾病： 擅長治療1.脊椎性疾病：如頸（腰）椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸（腰）椎間盤突出癥，強直性脊柱炎；2.脊柱相關疾病：如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等；3.骨關節疾病：如四肢骨折、關節脫位、股骨頭缺血壞死等；4.陳舊性軟組織損傷：如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
擅長疾病： 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治，并且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。
擅長疾病： 精于中醫正骨手法，中西醫結合診治骨傷科疑難病癥，股骨頭壞死、骨質疏松癥治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療，經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出癥，MED微創治療頸、腰椎退變性疾病，脊柱脊髓神經損傷手術治療，肩、膝關節鏡手術，肩、髖、膝人工關節置換術，骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。
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