小兒脆性X染色體鑒別
與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別，主要依靠實驗室檢查鑒別診斷。
(1)先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病
本病外貌顯示表情呆滯、跟距寬、眼裂小、兩眼裂外側上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指內彎、雙側通貫手(即手掌心中的橫形紋不分岔而直通連)等。常伴有先天性心臟病、體格及智能發育遲緩。
(2)貓叫綜合征
為體細胞內第5號常染色體短臂部分缺失所引起。嬰幼兒期哭聲似貓叫，特殊面容為頭小、臉圓、眼距寬、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下頜，還有通貫手，生長發育遲緩，智力低下嚴重。
(3)粘多糖病
為粘多糖代謝障礙的一組遺傳病，具有丑陋面容，頭顱大而呈舟形，前額和兩側顳部突出，顳部發際邊緣低，發密粗而直、濃眉、寬眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、張口、舌體大常伸出口外、齒楔形而間距大、頸短、下頜小，角膜混濁從而影響視力，智力遲滯呈漸進性。
(4)海洋性貧血
常染色體遺傳病。由于骨髓增生髓腔增寬，面頰骨及顱骨增大，逐漸出現典型的面容，頭大、額骨隆起、顴骨高出、鼻梁低平、兩服距增寬、面部表情呆滯，生長發育遲緩，智力退化。
(5)呆小病
其特殊外貌為頭大、前囟大而囟門閉合較晚、出牙延遲、牙小而稀，因皮下組織有黏液性水腫面部呈水腫樣、鼻梁低、眼距寬、眼裂窄、眼瞼腫、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滯、毛發枯黃而稀疏、皮膚粗糙發干。由于生長發育遲緩故動作笨拙，智力低下。
(6)腦積水
面容有特殊表現，小兒頭不能直立，前額向前突出，眼球向下轉，上部眼鞏膜暴露，呈太陽落山的樣子，頭皮靜脈粗而暴起，前囟擴大而飽滿，顱縫裂開，眼球有震顫或斜視，視力減退或消失，頭骨與面骨發育不成比例，顯出頭大而面小，由于腦皮質受壓變薄而導致智力低下。
(7)頭小畸形
乃指其頭圍小于同年齡同性別的平均值，2歲時頭圍在42厘米以下。前囟小而近于關閉，面部發育正常而前額及二顳骨向上傾斜，枕部平坦，頭顱部顯得更小而頂部尖，腦發育受限而導致智力低下。
