小兒脆性X染色體預防
1.遺傳咨詢
有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
2.產前診斷
因為FMRⅠ基因作為脆性X染色體發病基礎得到證實，建立了一種特異性更高和成本較低的血液檢驗(尋找脆性X的DNA試驗)，可以在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率，這種檢查方法可用于產前診斷，專家建議把這一方法用于所有不明原因精神發育遲滯患者。1995年建立了檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法，這使得篩查脆性X染色體新生兒成為可能。建議有脆性X染色體家族史，或智力低下，或表現出該征的一些癥狀的計劃懷孕婦女去做這一檢查。
對有智力低下、生長發育延遲、孤獨癥的小孩，尤其是這個小孩表現出脆性X染色體綜合征身體或行為特征，或者有脆性X染色體綜合征家族史，或不明原因的智力低下時，建議這個小孩去做一個脆性X染色體綜合征的檢查。
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