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小兒脆性X染色體(小兒脆性X染色體 )

別名:
小兒脆性X染色體綜合征,小兒脆性X綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
焦慮 語言發(fā)育遲緩 高腭弓 構音障礙
并發(fā)癥:
癲癇
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內科
治療方法:

小兒脆性X染色體應該如何預防?

小兒脆性X染色體預防  

  1.遺傳咨詢

有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

  2.產前診斷

因為FMRⅠ基因作為脆性X染色體發(fā)病基礎得到證實,建立了一種特異性更高和成本較低的血液檢驗(尋找脆性X的DNA試驗),可以在全突變和前突變者血液中探測出CGG三核苷酸重復序列的擴張率,這種檢查方法可用于產前診斷,專家建議把這一方法用于所有不明原因精神發(fā)育遲滯患者。1995年建立了檢測FMRP及探查全突變個體血液抗體的方法,這使得篩查脆性X染色體新生兒成為可能。建議有脆性X染色體家族史,或智力低下,或表現出該征的一些癥狀的計劃懷孕婦女去做這一檢查。

  對有智力低下、生長發(fā)育延遲、孤獨癥的小孩,尤其是這個小孩表現出脆性X染色體綜合征身體或行為特征,或者有脆性X染色體綜合征家族史,或不明原因的智力低下時,建議這個小孩去做一個脆性X染色體綜合征的檢查。

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