小兒面肩肱型肌營養不良鑒別診斷
1.小兒假肥大型肌營養不良(DMD型)
DMD型是進行性肌營養不良中最常見的，占90%以上，病情最重，預后最差。多數病例屬性染色體連鎖隱性遺傳，個別為常染色體隱性遺傳。患兒常有嬰兒期運動發育遲緩的病史，但多數于4～8歲起臨床癥狀開始明顯并逐漸加重，受累肌肉由近而遠逐漸發展，病情演變過程為：肢體無力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現為Gower征，即躺著至起床站立非常困難，必須先翻身俯臥，再雙手扶著兩膝，逐漸向上支撐起立，這一現象幾乎為本病僅有，為此病的特征性表現。因肩胛帶肌肉萎縮、無力，當雙臂前伸時肩胛骨內側遠離胸壁，宛如鳥翼，稱翼狀肩胛。此外，小腿腓腸肌或肩部三角肌等處可見假性肥大。患兒不斷衰弱則出現進行性肌萎縮，極少能活至20歲以后，多數死于心力衰竭(因為80%患兒有心肌損害)或肺部感染等并發癥。另外，此類型患者多伴有學習困難，癲癇，情緒不穩等神經系統問題。
2.肢帶型肌營養不良
為高度異質性常染色體隱性遺傳的肌肉病。通常在10～20歲起病較多見，首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉，兩側常不對稱，病情進展緩慢，以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。一般到中年后才發展到嚴重程度，多無假性肥大。
3. 單純眼肌型肌營養不良
又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，多于青壯年發病，主要侵犯眼肌，表現為上瞼提肌(即提起上眼瞼的肌肉)及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經數年后延及頸部和肩胛帶肌肉。
4.眼咽肌型肌病
由Voctor首先描述(1902)，甚少見。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹后數年出現吞咽、發音困難，咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先于眼部癥狀數月至數年。腱反射消失。總之，眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。
5.眼腦軀體神經肌病
極少見。多于15歲之前發病，表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高，但腦電圖、血清PK多為正常。
6.多發性肌炎
多發性肌炎不是遺傳性疾病，而是免疫系統對肌肉組織的攻擊造成的。與面肩肱型肌營養不良可用診斷性治療方法以區別。強的松等皮質甾體類激素藥物可治療多發性肌炎，而不能改變面肩肱型肌營養不良的進程。
